RNAseq

RNAseq. Anàlisis del transcriptoma

La utilització d’estratègies de seqüenciació massiva per a l’estudi del transcriptoma permet l’anàlisi de l’expressió dels gens, l’estudi de variants de splicing, l’expressió d’al·lels específics, i la descoberta de variants de trànscrits rares i/o noves. A diferència dels microarrays, que es basen només en els trànscrits coneguts i continguts a l’array, les tecnologies de NGS aporten una visió sense precedents del transcriptoma d’un determinat teixit o tipus de cèl·lula.

Addicionalment, també permet la realització d’anàlisi de transcriptoma en organismes dels quals no existeix un genoma de referència (seqüenciació de novo del transcriptoma).

Expressió digital de gens (Digital gene expression)

A partir de la lectura de petites porcions de seqüència (anomenades ‘tags’ de 21 nucleòtids de promig), és possible discernir la majoria dels trànscrits humans, i encara tenir profunditat de cobertura suficient per mesurar, de manera fiable, els nivells d’expressió dels gens a través de sis ordres de magnitud.