qTrisomy® Plus Test. Diagnóstico prenatal no invasivo

El qTrisomy Test® es una prueba de laboratorio no invasiva que permite estimar, a partir de sangre materna, el riesgo de existencia de una trisomía 13, 18 ó 21 en el feto, así como la presencia de una aneuploidía en los cromosomas sexuales (además de conocer el sexo fetal).

Para ello se analiza el ADN fetal libre que se encuentra en el plasma materno mediante tecnologías de secuenciación masiva (NGS) y herramientas bioinformáticas de última generación. 

¿Qué aporta el qTrisomy® Test?

+ SEGURIDAD. Es una prueba inocua para el feto ya que se realiza a partir de sangre materna.

+ SENSIBILIDAD y ESPECIFICIDAD. Los estudios publicados reportan una sensibilidad y especificidad superiores al 99% para la detección de trisomía 21.

+ ROBUSTEZ. Al no depender del cultivo celular y poderse realizar durante un amplio abanico de semanas de gestación.

  Sensibilidad Especificidad VPP VPN
Trisomia 13 [1] 100% 98,9% 89,3% 100%
Trisomia 18 [1] 91,9% 98,0% 87,2% 98,8%
Trisomia 21 [2] 100% 97,9% 96,6% 100%

¿En qué situaciones ‘especiales’ SÍ se puede realizar un qTrisomy® Plus Test?

  • Embarazos a partir de la semana 10 de gestación.
  • Gestaciones múltiples (a partir de la semana 12 de gestación). Hay que tener en cuenta que en estos casos no se puede determinar con fiabilidad el sexo fetal, ni será posible reportar la existencia de aneuploidías en los cromosomas sexuales.
  • Gestaciones obtenidas a partir de donación de óvulos.

¿Qué es una aneuplodía?

Una aneuploidía es una alteración cromosómica que se produce cuando hay una variación en el número de copias de un cromosoma. Existen dos tipos principales: las trisomías y las monosomías.

Las trisomías hacen referencia a la presencia de una copia adicional de un cromosoma en el genoma de un individuo. Las trisomías que afectan a los cromosomas 13, 18 y 21 son compatibles con la vida y son la causa de los síndromes de Patau, Edwards y Down, respectivamente. Se estima que, en conjunto, tienen una prevalencia de 1 por cada 700 nacimientos y representan una de las principales causas de enfermedad genética. Las trisomías en los cromosomas sexuales también suceden con frecuencia (~1/1000) y tienen una repercusión fenotípica mucho más leve.

Las monosomías se producen cuando falta una de las dos copias de un cromosoma. El síndrome de Turner (45, X0) se produce por la monosomías del cromosoma X en una mujer. Se calcula que tiene un incidencia de 1 en 2000 niñas nacidas. 

Descarga el consentimiento informado y la hoja de solicitud específica AQUÍ

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Requisitos de las muestras biológicas
  • La prueba se realiza a partir de 5-10mL de sangre periférica, recogida en un tubo Streck Cell-Free DNA™ BCT.
  • El tiempo que pasa desde la extracción de la sangre es clave para la estabilidad y la calidad del ADN fetal que se obtendrá. Por este motivo recomendamos proceder con el envío cuanto antes.
¿Cómo solicitar el test?
1) Preparar la hoja de solicitud del test

Cumplimentar toda la información disponible, especialmente fecha de nacimiento y sexo. Puede ser desde la plataforma (intranet) de pedidos, o bien mediante el documento en PDF.

2) Imprimir la hoja de solicitud.

Una vez debidamente cumplimentada, imprimir y firmar.

3) Recoger la muestra correspondiente.

Destacar la importancia de identificar correctamente la muestra con el nombre o identificador indicado en la solicitud.

4) Preparar adecuadamente para el envío.

Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud y el consentimiento informado.

5) Solicitar la recogida de la muestra al 932 301 270
Preparación para el envío
Llámenos al 932 301 270 cuando tenga todo preparado y pasaremos a recoger sus muestras.

Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.