qGenEx® TM. Panell de Trastorns del Metabolisme

Els panells qGenEx® consisteixen en anàlisis d’exoma dirigides, que permeten restringir l’estudi a un grup de gens concret segons l’especialitat o sospita clínica concreta, al mateix temps que generen dades de la totalitat de l’exoma, per si en primera instància no s’identifica el gen responsable, ja tinguem les dades apunt per a noves anàlisis presents o futures.

El servei qGenEx® TM analitza 651 gens associats a diferents trastorns del metabolisme, fent servir seqüenciació d’exoma complet mitjançant NGS.

Fes servir el buscador per trobar el gen o grup de gens relacionats amb la patologia que t’interessa i que formen part del panell:
gene
ATP6
ATP8
COX1
COX2
COX3
CYTB
ND1
ND2
ND3
ND4
ND4L
ND5
ND6
RNR1
tRNA-Ala
tRNA-Cys
tRNA-Asp
tRNA-Glu
tRNA-Phe
tRNA-Gly
tRNA-His
tRNA-Ile
tRNA-Lys
tRNA-Leu1
tRNA-Leu2
tRNA-Met
tRNA-Asn
tRNA-Pro
tRNA-Gln
tRNA-Arg
tRNA-Ser1
tRNA-Ser2
tRNA-Val
tRNA-Trp
tRNA-Tyr
AARS2
AASS
ABAT
ABCA1
ABCB11
ABCB4
ABCB7
ABCD1
ABCD4
ABCG5
ABCG8
ABHD12
ABHD5
ACAD8
ACAD9
ACADM
ACADS
ACADSB
ACADVL
ACAT1
ACBD5
ACO2
ACOX1
ACSF3
ACY1
ADA
ADAR
ADSL
AFG3L2
AGA
AGK
AGL
AGPS
AGXT
AHCY
AIFM1
AKR1D1
ALAD
ALAS2
ALDH18A1
ALDH3A2
ALDH4A1
ALDH5A1
ALDH6A1
ALDH7A1
ALDOA
ALDOB
ALG1
ALG11
ALG12
ALG14
ALG3
ALG6
ALG8
ALG9
ALPL
AMACR
AMN
AMT
ANO10
APOA1
APOA5
APOB
APOC2
APOE
COA8
APRT
APTX
ARG1
ARSA
ARSB
ARSL
ASAH1
ASL
ASPA
ASS1
ATAD3A
ATIC
ATP13A2
ATP6AP1
ATP6V0A2
ATP7A
ATP7B
ATP8B1
ATPAF2
AUH
B3GALNT2
B3GALT6
B3GAT3
B3GLCT
B4GALT1
B4GALT7
BAAT
BCKDHA
BCKDHB
BCKDK
BCS1L
BOLA3
BTD
C12orf65
C19orf12
CA5A
CAT
CBS
CCDC115
CHCHD10
CHKB
CHST14
CHST3
CHST6
CHSY1
CISD2
CLDN16
CLDN19
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLPB
CLPP
CNNM2
COG1
COG4
COG5
COG6
COG7
COG8
COQ2
COQ4
COQ6
COQ7
COQ8A
COQ8B
COQ9
COX10
COX14
COX15
COX20
COX6A1
COX6B1
COX7B
CP
CPOX
CPS1
CPT1A
CPT2
CTH
CTNS
CTSA
CTSC
CTSD
CTSK
CUBN
CYC1
CYP27A1
CYP7B1
D2HGDH
DARS1
DARS2
DBH
DBT
DCXR
DDC
DGUOK
DHCR24
DHCR7
DHFR
DHODH
DHTKD1
DLAT
DLD
DNA2
DNAJC12
DNAJC19
DNAJC5
DNM1L
DNM2
DOLK
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
DPYD
DPYS
DYM
EARS2
EBP
ECHS1
ELAC2
ENO3
EPG5
EPM2A
ETFA
ETFB
ETFDH
ETHE1
EXT1
EXT2
FA2H
FAH
FAR1
FARS2
FASTKD2
FBP1
FBXL4
FDX2
FECH
FGFR2
FH
FKRP
FKTN
FMO3
FOLR1
FOXRED1
FTCD
FUCA1
FUT8
FXN
G6PC
G6PC3
GAA
GABRG2
GALC
GALE
GALK1
GALNS
GALNT3
GALT
GAMT
GARS1
GATM
GBA
GBE1
GCDH
GCH1
GCLC
GDAP1
GFER
GFM1
GFPT1
CBLIF
GK
GLA
GLB1
GLDC
GLRA1
GLRX5
GLUD1
GLUL
GLYCTK
GM2A
GMPPB
GNE
GNMT
GNPAT
GNPTAB
GNPTG
GNS
GPD1
GPHN
GRHPR
GSS
GTPBP3
GUSB
GYG1
GYS1
GYS2
HAAO
HADH
HADHA
HADHB
HAMP
HARS2
HCCS
HCFC1
HEXA
HEXB
HFE
HJV
HGD
HGSNAT
HIBCH
HLCS
HMBS
HMGCL
HMGCS2
HOGA1
HPD
HPRT1
HPS1
HS2ST1
HSD17B10
HSD17B4
HSD3B7
HSPD1
HTRA2
HYAL1
IARS2
IBA57
IDH2
IDS
IDUA
IER3IP1
ISCA2
ISCU
CRPPA
ITPA
IVD
KARS1
KYNU
L2HGDH
LAMP2
LARGE1
LARS1
LARS2
LBR
LCAT
LCT
LDHA
LDLR
LDLRAP1
LIAS
LIPA
LIPT1
LMBRD1
LONP1
LPIN1
LPL
LRPPRC
MAGT1
MAN1B1
MAN2B1
MANBA
MAOA
MARS2
MAT1A
MCCC1
MCCC2
MCEE
MCOLN1
MFF
MFN2
MFSD8
MGAT2
MGME1
MIF
MLYCD
MMAA
MMAB
MMACHC
MMADHC
MOCS1
MOCS2
MOGS
MPDU1
MPI
MPV17
MRPL3
MRPS22
MSMO1
MT3
MTFMT
MTHFR
MTO1
MTPAP
MTR
MTRR
MTTP
MMUT
MVK
NAGA
NAGLU
NAGS
NARS2
NDUFA1
NDUFA10
NDUFA11
NDUFA2
NDUFAF1
NDUFAF2
NDUFAF3
NDUFAF4
NDUFAF5
NDUFAF6
NDUFB11
NDUFB3
NDUFS1
NDUFS2
NDUFS3
NDUFS4
NDUFS6
NDUFS7
NDUFS8
NDUFV1
NDUFV2
NEU1
NFU1
NGLY1
NHLRC1
NNT
NPC1
NPC2
NSDHL
NT5C3A
NUBPL
OAT
OCRL
OPA1
OPA3
OTC
OXCT1
PAH
PANK2
PC
PCBD1
PCCA
PCCB
PCK1
PCSK9
PDHA1
PDHB
PDHX
PDP1
PDSS1
PDSS2
PEPD
PET100
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
PEX7
PFKM
PGAM2
PGAP2
PGAP3
PGK1
PGM1
PGM3
PHGDH
PHKA1
PHKA2
PHKB
PHKG2
PHYH
PIGA
PIGL
PIGN
PIGO
PIGT
PIGV
PINK1
PLA2G6
PMM2
PMPCA
PNP
PNPO
PNPT1
POLG
POLG2
POMGNT1
POMGNT2
POMT1
POMT2
POR
PPA2
PPOX
PPT1
PRKAG2
PRODH
PRPS1
PSAP
PSAT1
PTS
PUS1
PYCR1
PYGL
PYGM
QDPR
RARS2
RBCK1
RBP4
RFT1
RMND1
RNASEH1
RPIA
RPL10
RRM2B
SACS
SAMHD1
SAR1B
SARS2
SC5D
SCO1
SCO2
SCP2
SDHA
SDHAF1
SDHB
SDHD
SEC23B
SERAC1
SETX
SGSH
SI
SKIV2L
SLC12A3
SLC16A1
SLC17A5
SLC18A2
SLC19A2
SLC19A3
SLC22A5
SLC25A1
SLC25A12
SLC25A13
SLC25A15
SLC25A19
SLC25A20
SLC25A22
SLC25A26
SLC25A3
SLC25A38
SLC25A4
SLC25A46
SLC2A1
SLC2A2
SLC30A10
SLC35A1
SLC35A2
SLC35C1
SLC35D1
SLC37A4
SLC39A14
SLC39A4
SLC39A8
SLC3A1
SLC40A1
SLC46A1
SLC52A2
SLC52A3
SLC5A1
SLC6A19
SLC6A20
SLC6A3
SLC6A8
SLC7A7
SLC7A9
SMPD1
SPG7
SPR
SPTLC1
SPTLC2
SRD5A3
SSR4
ST3GAL3
ST3GAL5
STS
SUCLA2
SUCLG1
SUMF1
SUOX
SURF1
TACO1
TALDO1
TANGO2
TAT
TAZ
TCN2
TFR2
TIMM8A
TK2
TMEM165
RXYLT1
TMEM70
TPK1
TPP1
TRAP1
TREX1
TRIM37
TRMU
TRNT1
TRPM6
TSFM
TTC19
TTC37
TTPA
TUFM
TUSC3
TWNK
TYMP
UGT1A1
UMOD
UMPS
UQCRB
UROD
UROS
VARS2
VIPAS39
VKORC1
VPS33B
WDR45
WFS1
XDH
XYLT1
XYLT2
YARS2

Una anàlisi per a cada metge especialista i, al mateix temps, per a tots!

Descarrega el consentiment informat AQUÍ

El test pot demanar-se des de la Plataforma de Comandes, o bé descarregant el Full de Sol·licitud.

Accedeix a la plataforma de comandes Comanda sense plataforma
Com demano un test?
1) Emplenar la sol·licitud del test.

Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.

La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.

2) Imprimir el full de sol·licitud.

Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.

3) Obtenir la mostra biològica.

És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.

4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.

Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.

No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.

5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270

L’adreça d’enviament és:

Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)
c/Joan XXIII, 10
08950 – Esplugues del Llobregat

Requisits de les mostres biològiques
  • DNA: >5ug, a una concentració mínima de 50ng/uL, i de bona qualitat (ratio 260/280 >1.8).
  • Sang en EDTA: 1 tub de 3-5mL (nens, mínim 1mL de sang).
  • Sang en paper: un mínim de 10 spots en targeta Guthrie o paper de filtre.
  • Alternativament es pot demanar a qGenomics un kit de recollida de saliva o de cèl·lules bucals.
Preparació per a l'enviament

Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquí com han d’anar acondicionades.

La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.

Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.