qGenEx PC. Panel Ciliopatías

Dentro de los servicios qGenEx, los paneles de exoma dirigido permiten restringir el estudio a un grupo de genes concreto según especialidad.

qGenEx PC analiza 92 genes asociados a ciliopatías usando secuenciación de exoma completo mediante NGS.

Utiliza el buscador para encontrar el grupo de genes relacionados con la patología que te interesa incluidos en el panel:
Gene
AHI1
ALMS1
ANKS6
ARL13B
ARL6
ARMC9
B9D2
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
CFAP410
C2CD3
CPLANE1
CC2D2A
CENPF
CEP104
CEP120
CEP164
CEP290
CEP41
CEP83
CRB2
CSPP1
DDX59
DHCR7
DYNC2H1
DYNC2LI1
EVC
EVC2
GLI3
HNF1B
HYLS1
CILK1
IFT122
IFT140
IFT172
IFT43
IFT52
IFT80
IFT81
INPP5E
INVS
IQCB1
KIAA0586
KIAA0753
KIF7
LBR
LZTFL1
MAPKBP1
MKKS
MKS1
NEK1
NEK8
NPHP1
NPHP3
NPHP4
OFD1
PIK3C2A
PKD1
PKD2
PKHD1
PMM2
RPGRIP1L
SBDS
SCLT1
SDCCAG8
TCTEX1D2
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TMEM107
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM67
TRAF3IP1
TTC21B
TTC8
TXNDC15
VPS13B
WDPCP
WDR19
DYNC2I2
WDR35
DYNC2I1
ZSWIM6

Un análisis para cada médico especialista… y para todos.

Descarga el consentimiento informado AQUÍ

Accede a la plataforma de pedidos Pedido sin plataforma
¿Cómo solicitar un test?
1) Preparar la hoja de solicitud del test

Cumplimentar toda la información disponible, especialmente fecha de nacimiento y sexo. Puede ser desde la plataforma (intranet) de pedidos, o bien mediante el documento en PDF.

2) Imprimir la hoja de solicitud.

Una vez debidamente cumplimentada, imprimir y firmar.

3) Recoger la muestra correspondiente.

Destacar la importancia de identificar correctamente la muestra con el nombre o identificador indicado en la solicitud.

4) Preparar adecuadamente para el envío.

Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud y el consentimiento informado.

5) Solicitar la recogida de la muestra al 932 301 270
Requisitos de las muestras biológicas
  • Sangre EDTA: 1 tubo de 3-5mL (niños 1mL mínimo).
  • Alternativamente se puede solicitar kit de recogida de saliva o células bucales.
  • Sangre en papel: un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro.
Preparación para el envío
Llámenos al 932 301 270 cuando tenga todo preparado y pasaremos a recoger sus muestras.

Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.