qGenEx HH. Panel Hipogonadismo hipogonadotrófico

Dentro de los servicios qGenEx, los paneles de exoma dirigido permiten restringir el estudio a un grupo de genes concreto según especialidad.

qGenEx HH, analiza 31 genes asociados a hipogonadismo hipogonadotrófico usando secuenciación de exoma completo mediante NGS.

Utiliza el buscador para encontrar el grupo de genes relacionados con la patología que te interesa incluidos en el panel:
GeneMedian coverage% covered > 10x% covered > 20xAssociated Phenotype description and OMIM disease ID 
CHD71610.990.98CHARGE syndrome,214800
CHD71610.990.98Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia,612370
DUSP6173.310.99Hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia,615269
FEZF1171.30.990.99Hypogonadotropic hypogonadism 22 with or without anosmia,616030
FGF17155.40.990.99Hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia,615270
FGF8127.40.850.79Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia,612702
FGFR1161.50.990.97Encephalocraniocutaneous lipomatosis,613001
FGFR1161.50.990.97Hartsfield syndrome,615465
FGFR1161.50.990.97Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia,147950
FGFR1161.50.990.97Jackson-Weiss syndrome,123150
FGFR1161.50.990.97Osteoglophonic dysplasia,166250
FGFR1161.50.990.97Pfeiffer syndrome,101600
FGFR1161.50.990.97Trigonocephaly 1190440
FLRT3259.811Hypogonadotropic hypogonadism 21 with anosmia,615271
FSHB15011Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia,229070
GNRH1102.60.990.92?Hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia,614841
GNRHR210.911Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia,146110
HESX178.10.960.87Growth hormone deficiency with pituitary anomalies,182230
HESX178.10.960.87Pituitary hormone deficiency, combined, 5182230
HESX178.10.960.87Septooptic dysplasia,182230
HS6ST168.90.930.84{Hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia},614880
IL17RD144.80.990.97Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia,615267
KAL1106.40.890.87Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1),308700
KISS147.20.980.94?Hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia,614842
KISS1R93.70.990.97Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia,614837
KISS1R93.70.990.97?Precocious puberty, central, 1176400
LEP21410.98Obesity, morbid, due to leptin deficiency,614962
LEPR125.50.930.89Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency,614963
LHB28.30.940.68Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia,228300
NR0B1130.10.990.9746XY sex reversal 2 dosage-sensitive,300018
NR0B1130.10.990.97Adrenal hypoplasia, congenital, with hypogonadotropic hypogonadism,300200
NSMF1130.960.95Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia,614838
PCSK1166.90.990.99Obesity with impaired prohormone processing,600955
PCSK1166.90.990.99{Obesity, susceptibility to, BMIQ12},612362
PROK2106.70.970.91Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia,610628
PROKR2373.611Hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia,244200
PROP198.30.970.91Pituitary hormone deficiency, combined, 2262600
SEMA3A214.910.99{Hypogonadotropic hypogonadism 16 with or without anosmia},614897
SOX1080.40.970.93PCWH syndrome,609136
SOX1080.40.970.93Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement,611584
SOX1080.40.970.93Waardenburg syndrome, type 4C,613266
SPRY41530.990.99Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia,615266
TAC388.50.960.88Hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia,614839
TACR3179.210.99Hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia,614840
WDR11148.70.970.96Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia,614858

Un análisis para cada médico especialista… y para todos.

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4) Preparar adecuadamente para el envío.

Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud y el consentimiento informado.

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Requisitos de las muestras biológicas
  • Sangre EDTA: 1 tubo de 3-5mL (niños 1mL mínimo).
  • Alternativamente se puede solicitar kit de recogida de saliva o células bucales.
  • Sangre en papel: un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro.
Preparación para el envío
Llámenos al 932 301 270 cuando tenga todo preparado y pasaremos a recoger sus muestras.

Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.