qGenEx EM. Panel Trastornos Mitocondriales

Dentro de los servicios qGenEx, los paneles de exoma dirigido permiten restringir el estudio a un grupo de genes concreto según especialidad.

qGenEx EM analiza 250 genes asociados a enfermedades mitocondriales usando secuenciación de exoma completo mediante NGS y cubriendo además el ADN mitocondrial de forma específica.

Utiliza el buscador para encontrar el grupo de genes relacionados con la patología que te interesa incluidos en el panel:
gene
ATP6
ATP8
COX1
COX2
COX3
CYTB
ND1
ND2
ND3
ND4
ND4L
ND5
ND6
RNR1
tRNA-Ala
tRNA-Cys
tRNA-Asp
tRNA-Glu
tRNA-Phe
tRNA-Gly
tRNA-His
tRNA-Ile
tRNA-Lys
tRNA-Leu1
tRNA-Leu2
tRNA-Met
tRNA-Asn
tRNA-Pro
tRNA-Gln
tRNA-Arg
tRNA-Ser1
tRNA-Ser2
tRNA-Val
tRNA-Trp
tRNA-Tyr
AARS2
ABAT
ABCB7
ACAD9
ACO2
AFG3L2
AGK
AIFM1
ANO10
COA8
APTX
ATAD3A
ATP5F1D
ATPAF2
BCS1L
BOLA3
BTD
C12orf65
MICOS13
C1QBP
CA5A
CARS2
CHCHD10
CLPB
CLPP
COA6
COA7
COQ2
COQ4
COQ6
COQ7
COQ8A
COQ8B
COQ9
COX10
COX14
COX15
COX20
COX6A1
COX6B1
COX7B
CYC1
DARS2
DGUOK
DLAT
DLD
DMPK
DNA2
DNAJC19
DNM1L
DNM2
EARS2
ECHS1
ELAC2
ETFDH
ETHE1
FARS2
FASTKD2
FBXL4
FDX2
FDXR
FH
FLAD1
FOXRED1
GARS1
GDAP1
GFER
GFM1
GFM2
GLRX5
GTPBP3
HARS2
HCCS
HIBCH
HLCS
HSD17B10
HSPD1
HTRA2
IARS2
IBA57
ISCA1
ISCA2
ISCU
KARS1
LARS2
LIAS
LIPT1
LIPT2
LONP1
LRPPRC
LYRM7
MARS2
MDH2
MECR
MFF
MFN2
MGME1
MICU1
MIPEP
MPC1
MPV17
MRPL3
MRPL44
MRPS2
MRPS22
MRPS34
MSTO1
MTFMT
MTO1
MTPAP
NADK2
NARS2
NAXE
NDUFA1
NDUFA10
NDUFA11
NDUFA2
NDUFA4
NDUFA6
NDUFA9
NDUFAF1
NDUFAF2
NDUFAF3
NDUFAF4
NDUFAF5
NDUFAF6
NDUFAF8
NDUFB11
NDUFB3
NDUFB8
NDUFS1
NDUFS2
NDUFS3
NDUFS4
NDUFS6
NDUFS7
NDUFS8
NDUFV1
NDUFV2
NFU1
NUBPL
OPA1
OPA3
PARS2
PC
PDHA1
PDHB
PDHX
PDP1
PDSS1
PDSS2
PET100
PMPCA
PMPCB
PNPLA8
PNPT1
POLG
POLG2
PPA2
PUS1
QRSL1
RARS2
RMND1
RNASEH1
RRM2B
RTN4IP1
SACS
SARS2
SCO1
SCO2
SDHA
SDHAF1
SDHD
SERAC1
SFXN4
SLC19A2
SLC19A3
SLC25A1
SLC25A12
SLC25A19
SLC25A26
SLC25A3
SLC25A32
SLC25A38
SLC25A4
SLC25A42
SLC25A46
SPG7
SUCLA2
SUCLG1
SURF1
TACO1
TAZ
TIMM50
TIMM8A
TK2
TMEM126B
TMEM70
TOP3A
TPK1
TRIT1
TRMT10C
TRMT5
TRMU
TRNT1
TSFM
TTC19
TUFM
TWNK
TYMP
UQCC2
UQCRB
VARS2
WARS2
YARS2

Un análisis para cada médico especialista… y para todos.

Descarga el consentimiento informado AQUÍ

Accede a la plataforma de pedidos Pedido sin plataforma
¿Cómo solicitar un test?
1) Preparar la hoja de solicitud del test

Cumplimentar toda la información disponible, especialmente fecha de nacimiento y sexo. Puede ser desde la plataforma (intranet) de pedidos, o bien mediante el documento en PDF.

2) Imprimir la hoja de solicitud.

Una vez debidamente cumplimentada, imprimir y firmar.

3) Recoger la muestra correspondiente.

Destacar la importancia de identificar correctamente la muestra con el nombre o identificador indicado en la solicitud.

4) Preparar adecuadamente para el envío.

Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud y el consentimiento informado.

5) Solicitar la recogida de la muestra al 932 301 270
Requisitos de las muestras biológicas
  • Sangre EDTA: 1 tubo de 3-5mL (niños 1mL mínimo).
  • Alternativamente se puede solicitar kit de recogida de saliva o células bucales.
  • Sangre en papel: un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro.
Preparación para el envío
Llámenos al 932 301 270 cuando tenga todo preparado y pasaremos a recoger sus muestras.

Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.