qGenEx®. Seqüenciació d’exoma completa

L’exoma és el conjunt d’exons del genoma humà. Els exons són unes petites porcions que conformen els gens en els què hi ha codificada la informació genètica que donarà lloc a les proteínes. Com que se sap que les mutacions en les regions codificants per proteínes són els responsables del 85% de les malalties genètiques conegudes, la seqüenciació de l’exoma representa una eina de diagnòstic molt potent en un entorn clínic.

A diferència dels panells de gens, que obtenen només informació d’un grup de gens que reflecteix el coneixement en un moment concret, l’exoma complet permet anar reanalitzant les dades al llarg del temps en cas que s’identifiquin nous gens candidats, i no haver de tornar a gastar diners en generar nova seqüència.

Nivells de Servei
qGenEx® Basic

​Captura i seqüenciació de l’exoma + report de qualitat de la seqüència generada, i dades crues de seqüència (fitxers .fastq).
Temps de resposta: 25 dies feiners des de la recepció de la mostra.

qGenEx® Research

Basic Service ​+ aliniament amb el genoma de referència + identificació (fitxer .bam), anotació (fitxer .vcf) i priorització de variants + informe clínic.
Temps de resposta: 40 dies feiners des de la recepció de la mostra

qGenEx® Complete

Research Service + validació, amb un altre mètode molecular (seqüenciació Sanger, generalment) del patró d’herència per les variants en el millor gen candidat (incloent cas índex i progenitors).
Temps de resposta: 40 dies feiners des de la recepció de la mostra + 15 dies per a l’estudi de segregació.

Més informació

Descarrega el consentiment informat AQUÍ

El test pot demanar-se des de la Plataforma de Comandes, o bé descarregant el Full de Sol·licitud.

Accedeix a la plataforma de comandes Comanda sense plataforma
Com demano un test?
1) Emplenar la sol·licitud del test.

Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.

La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.

2) Imprimir el full de sol·licitud.

Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.

3) Obtenir la mostra biològica.

És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.

4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.

Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.

No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.

5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270

L’adreça d’enviament és:

Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)
c/Joan XXIII, 10
08950 – Esplugues del Llobregat

Requisits de les mostres biològiques
  • Sang en EDTA: 1 tub de 3-5mL (nens, mínim 1mL de sang).
  • Alternativament es pot demanar a qGenomics un kit de recollida de saliva o de cèl·lules bucals.
  • Sang en paper: un mínim de 10 spots en targeta Guthrie o paper de filtre.
Preparació per a l'enviament

Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquí com han d’anar acondicionades.

La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.

Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.