qChip® Pre. microarray CGH Prenatal

qChip® Pre es un servicio de análisis mediante microarray de CGH, ideado para rutinas prenatales. El diseño empleado permite la detección de +300 alteraciones genéticas causantes de retraso del desarrollo, retraso mental, autismo, y malformaciones congénitas.

La experiencia acumulada a lo largo de años de investigación y servicio, en el análisis de miles de muestras prenatales empleando diferentes plataformas de microarrays, nos permite ofrecer un servicio de análisis prenatal excelente, mediante la utilización de un microarray diseño propio, innovador y ampliamente testado.

Este diseño permite:

Detectar alteraciones de dosis visibles en el cariotipo citogenético y también submicroscópicas, tanto distales como intersticiales, con la resolución recomendada en las distintas guías internacionales.

Además, podemos Identificar y caracterizar pequeños cromosomas marcadores supernumerarios (sSMCs) con contenido eucromático (Tsuchiya 2008 Mol Cytog; Sheth 2011 EJMG).

“El análisis mediante arrays (de CGH), combinado con la realización del cariotipo convencional, es actualmente el análisis genético prenatal disponible más completo, ya que permite inspeccionar el genoma fetal con gran precisión y en un corto tiempo”

¿En qué casos está indicado?

Cada caso requiere de un estudio individualizado, pero en la literatura se ha reportado que el uso de microarrays supone un incremento en las tasas de detección de alteraciones clínicamente relevantes superior a otras técnicas estándar, de manera que está indicado su uso en casos de:

  • Historia familiar de alteraciones cromosómicas
  • Gestación con valores de riesgo en cribado bioquímico (triple-screening)
  • Gestación con anomalías congénitas múltiples detectada por ecografia
  • Gestación con cariotipo anómalo que precisa caracterización molecular
  • Ansiedad materna
  • …Cualquier otra indicación en la que se requiera un estudio prenatal del cariotipo fetal.

Detalles técnicos

  • Diseño propio, que interroga +300 regiones del genoma causantes de reordenamientos recurrente relacionados con síndromes genómicos conocidos (ver enlace listado de enfermedades).
  • Plataforma de análisis dirigido, de aproximadamente 60.000 sondas de tipo oligonucleótido.
  • Interroga regiones causantes de +150 síndromes genéticos conocidos (ver enlace listado de enfermedades)
  • Alta cobertura en regiones clínicamente relevantes (en promedio 1 sonda/10Kb).
  • Siguiendo las recomendaciones de las distintas guías internacionales, el resto de regiones del genoma (backbone) se cubren a menor cobertura para minimizar la detección de resultados de significado incierto y difícil asesoramiento, pero manteniendo la posibilidad de identificar alteraciones de gran tamaño fuera de los hotspots de enfermedad relacionados en la lista.

Tiempo de respuesta: 10 días laborables desde la recepción de la muestra.

Descarga la lista de genes y enfermedades

AQUÍ puedes descargar el consentimiento informado.

El test puede solicitarse desde la plataforma online, o bien descargando la hoja de solicitud.

Accede a la plataforma de pedidos Hoja de solicitud
¿Cómo solicitar un test?
1) Cumplimentar la solicitud del test.

Necesitamos la información del médico solicitante, los datos del paciente (especialmente el identificador de la muestra, la fecha de nacimiento y el sexo), y por supuesto seleccionar el test que se solicita.

El resto de campos también son importantes, así que si dispones de la información, nos será de gran utilidad.

2) Imprimir la hoja de solicitud.

Una vez debidamente cumplimentada, el documento debe ser impreso y firmado por el médico solicitante.

3) Obtener la muestra biológica.

Es importante recordar que las muestras deben ir identificadas con el mismo identificador o nombre indicado en la Hoja de Solicitud.

4) Preparar la muestra de manera adecuada para su envío.

Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud. 

No olvide incluir una copia del documento de consentimiento informado, firmado por el paciente o sus representates legales.

5) Enviar la muestra al laboratorio o solicitar la recogida al 932 301 270

La dirección de envío es:

Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)
c/Juan XXIII, 10, 08950 – Esplugues del Llobregat

Requisitos de las muestras biológicas
      • Sangre – 1 tubo EDTA con 3-5mL (niños 1mL mínimo)
      • DNA purificado – Habitualmente >5ug, a >50ng/uL
      • Saliva o células bucales – Solicitar kit de recogida
      • Sangre en papel – Un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro
      • Líquido amniótico – Mínimo de 10mL
      • CVS – Mínimo de 2-3 vellosidades
      • Sangre cordón – Mínimo 1mL
      • Células cultivadas – 1 frasco de 25mL, mínimo al 80% de confluencia
      • Biopsia o tejido fresco – Más de 10mg de tejido
      • Tejido parafinado – Al menos 10 cortes de 20um
      • cfDNA – 1 tubo DNA BCT Streck con 10mL de sangre
Preparación para el envío

Llámenos al 932.301.270 y pasaremos a recoger sus muestras.

¿Cómo preparar una muestra para su transporte?

        • Sangre-EDTA, ADN purificado, saliva, sangre en papel, sangre de cordón, biopsia, … son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.
        • Líquido amniótico (un mínimo de 10mL recogido en un tubo de ensayo tipo falcon estéril). Debe mandarse a temperatura ambiente y evitar el frío, y llegar a nuestro laboratorio en no más de 24 horas.
        • Las vellosidades coriales deben viajar de la misma manera, en un tubo de fondo cónico LLENO de PBS o medio de cultivo.
        • Las células cultivadas deben viajar a temperatura ambiente, en el frasco de cultivo lleno de medio de cultivo.
        • Sangre para análisis de cfDNA: debe transportarse a temperatura ambiente.