qChip® Pre. microarray CGH Prenatal

El qChip® Pre és un servei d’anàlisi mitjançant microarray de CGH, ideat per rutines prenatals. El disseny emprat permet la detecció de +300 alteracions genètiques causants de retard del desenvolupament, retard mental, autisme, i malformacions congènites.

L’experiència acumulada al llarg d’anys d’investigació i servei, en l’anàlisi de milers de mostres prenatals emprant diferents plataformes de microarrays, ens permet oferir un servei d’anàlisi prenatal excel·lent, mitjançant la utilització d’un microarray de disseny propi, innovador i àmpliament testat .

Aquest disseny permet,

  • Detectar alteracions de dosi visibles en el cariotip citogenètic i també submicroscòpiques, tant distals com intersticials, amb la resolució recomanada en les diferents guies internacionals.
  • A més a més, podem identificar i caracteritzar petits cromosomes marcadors supernumeraris (sSMCs) amb contingut eucromàtic (Tsuchiya 2008 Mol Cytog; Sheth 2011 EJMG).

“L’anàlisi mitjançant arrays (de CGH), combinat amb la realització del cariotip convencional, és actualment l’anàlisi genètica prenatal disponible més completa, ja que permet inspeccionar el genoma fetal amb gran precisió i en un curt temps”

En quins casos està indicat?

Cada cas requereix d’un estudi individualitzat, però en la literatura s’ha reportat que l’ús de microarrays suposa un increment en les taxes de detecció d’alteracions clínicament rellevants superior a altres tècniques estàndard, de manera que està indicat el seu ús en casos de:

  • Història familiar d’alteracions cromosòmiques
  • Gestació amb valors de cribratge bioquímic (triple screening) alterats
  • Gestació amb anomalies congènites múltiples detectades per ecografia
  • Gestació amb cariotip anòmal que requereix caracterització molecular
  • Angoixa materna
  • … qualsevol altra indicació que requereixi un estudi prenatal del cariotip fetal pot beneficiar-se de la major resolució del microarray.

Detalls tècnics

  • Disseny propi que interroga +250 regions del genoma causants de reordenaments recurrents relacionats amb síndromes genòmiques recurrents (llistat de malalties AQUÍ).
  • Microarray d’anàlisi global, composat per ~60.000 sondes de tipus oligonucleòtid.
  • Cobertura global que permet una resolució pràctica mínima de ~400Kb al llarg del genoma, d’~100Kb en regions de reordenament recurrent iElevadacobertura en regiones clínicamente relevantes (en promedio 1 sonda/10Kb).
  • Seguint les recomanacions de guies internacionales, proporciona una menor cobertura a la resta del genoma (backbone), per minimitzar la identificació de variants de significat incert (i difícil assessorament!) però mantenint les possibilitats d’identificar alteracions de gran tamany fora dels hotspots de malaltia inclosos a la llista.

Temps de resposta: 10 dies feiners des de la recepció de la mostra.

Descarrega la llista de gens i malalties

Descarrega el consentiment informat AQUÍ

Accedeix a la plataforma de comandes Comanda sense plataforma
Com demano un test?
1) Preparar el Full de Sol·licitud del test

Omplir tota la informació disponible sobre el pacient, en especial l’identificador de la mostra, la data de naixement i el gènere, ja sigui a la plataforma de comandes (intranet) o bé en el document PDF.

2) Imprimir el Full de Sol·licitud.

Una vegada estigui correctament cumplimentat, imprimir-lo i signar-lo.

3) Prendre la mostra del pacient.

És MOLT IMPORTANT identificar correctament la mostra amb el mateix codi, nom o identificador que s’hagi consignat al Full de Sol·licitud.

4) Preparar la mostra adequadament per a l’enviament.

Protegir la mostra biològica i adjuntar el Full de Sol·licitud (i el consentiment informat, si està disponible).

5) Demanar la recollida de la mostra trucant al 932 301 270
Requisits de les mostres biològiques
  • Líquid amniòtic

    – Són necessaris entre 10 i 15mL de líquid clar (NO hemàtic) de més de 16 setmanes. En alguns casos excepcionals hi ha la possibilitat que no s’obtingui prou ADN o de suficient qualitat; és per això que és recomanable mantenir cèl·lules del pacient en cultiu de reserva.

  • Vellositat corial

    – Calen entre 5 i 10 mg de biòpsia de vellositat corial d’origen fetal, recollides en un vial estèril amb medi de cultiu o solució salina tamponada (PBS).

  • Mostra de sang fetal

    – Es necessita un mínim d’1mL de sang fetal, recollida en tub d’EDTA (tap lila).

  • Mostra de LA o VC cultivada

    – Es requereix pellet cel·lular, en PBS, procedent de cultiu en monocapa en flascó a un 80-90% de confluència.

Preparació per a l'enviament
Truca’ns al 932 301 270 quan tinguis la mostra recollida i preparada. Enviarem un missatger a recollir les mostres.

Si hem de fer cultiu de reserva, les mostres s’han de mantenir a temperatura ambient. La refrigeració compromet seriosament la viabilitat de les cèl·lules fetals.