qCancer® Risk Expanded. Análisis simultáneo de +40 genes asociados fuertemente a cáncer hereditario o familiar

qCancer®: medicina del futuro

Los ensayos qCancer son una apuesta de qGenomics por la medicina predictiva y personalizada. Gracias al uso de tecnologías de secuenciación masiva (NGS) somos capaces de realizar el diagnóstico de predisposiciones hereditarias a desarrollar tumores de manera mucho más eficiente que hasta ahora. Identificar a los individuos que tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias es acercarnos a la medicina del futuro, donde los diagnósticos de cáncer serán cada vez en estadíos más precoces e incluso podremos evitar algunos de ellos. El conocimiento del estado de portador de una mutación que predispone a desarrollar ciertas neoplasias se traduce en beneficios a distintos niveles: controles médicos ajustados al riesgo de cada individuo, posibilidad de tomar medidas que nos permitan prevenir la aparición del cáncer y, en el caso de personas afectas, un potencial beneficio terapéutico.

qGenomics ofrece el estudio de grupos de genes asociados a riesgo oncológico basados en las necesidades de los especialistas y sus pacientes. Estos genes se analizan mediante técnicas de NGS en combinación con aproximaciones clásicas de genética molecular, cuando es preciso. Mediante qCancer Risk Expanded es posible detectar mutaciones puntuales en exones, en regiones intrónicas profundas (hasta 45bp) y en regiones reguladoras no traducidas de genes asociados al cáncer de mama, así como algunas variantes estructurales.

GeneMedian coverageAssociated Phenotype description and OMIM disease ID
APCFamilial Poliposis of the colon175100
ATMBreast cancer, susceptibility to114480
BARD1Breast cancer, susceptibility to114480
BMPR1AJuvenile polyposis syndrome, infantile form174900
BRCA1Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 1604370
BRCA1Pancreatic cancer, susceptibility to, 4614320
BRCA2Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 2612555
BRIP1Breast cancer, early-onset114480
CDH1Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate137215
CDH1Breast cancer, lobular, susceptibility to114480
CDH1Prostate cancer, susceptibility to176807
CDK4{Melanoma, cutaneous malignant, 3}609048
CDKN2AMelanoma and neural system tumor syndrome155755
CDKN2APancreatic cancer/melanoma syndrome606719
CDKN2AMelanoma, cutaneous malignant, 2, susceptibility to155601
CHEK2Li-Fraumeni syndrome609265
CHEK2{Breast cancer, susceptibility to}114480
CHEK2{Prostate cancer, familial, susceptibility to}176807
CHEK2{Breast and colorrectal cancer, susceptibility to}
EPCAMColorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8613244
FHLeiomyomatosis and renal cell cancer150800
FLCNColorectal cancer, somatic114500
FLCNRenal carcinoma, chromophobe, somatic144700
MAX{Pheochromocytoma, susceptibility to}171300
MEN1Multiple endocrine neoplasia 1131100
METRenal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic605074
MITF{Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8}614456
MLH1Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2609310
MRE11AAtaxia-telangiectasia-like disorder604391
MSH2Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1; Lynch syndrome, 2120435
MSH6Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5614350
MSH6Endometrial cancer, familial608089
MUTYHAdenomas, multiple colorectal608456
NBNNijmegen breakage syndrome251260
NF1Neurofibromatosis, type 1162200
PALB2Breast cancer, susceptibility to}114480
PALB2Pancreatic cancer, susceptibility to, 3613348
PMS2Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4614337
POLD1Colorectal cancer, susceptibility to, 10612591
POLEColorectal cancer, susceptibility to, 12615083
PTENGlioma susceptibility 2613028
PTENMeningioma607174
RAD50Nijmegen breakage syndrome-like disorder613078
RAD51CBreast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3613399
RAD51DBreast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4614291
RETMedullary thyroid carcinoma155240
RETMultiple endocrine neoplasia IIA171400
RETMultiple endocrine neoplasia IIB162300
RETPheochromocytoma171300
SDHAF2Paragangliomas 2601650
SDHBCowden syndrome 2612359
SDHBPheochromocytoma171300
SDHBParagangliomas 4115310
SDHCParagangliomas 3605373
SDHDCarcinoid tumors, intestinal114900
SDHDParagangliomas 1, with or without deafness168000
SDHDPheochromocytoma171300
SDHDCowden syndrome 3615106
SMAD4Polyposis, juvenile intestinal174900
SMAD4Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome175050
STK11Peutz-Jeghers syndrome175200
STK11Pancreatic cancer260350
TMEM127Pheochromocytoma, susceptibility to171300
TP53Breast cancer114480
TP53Colorectal cancer114500
TP53Li-Fraumeni syndrome151623
TP53Pancreatic cancer260350
TP53Basal cell carcinoma, 7614740
TP53Glioma susceptibility 1137800
TSC1Tuberous sclerosis, type 1191100
TSC2Tuberous scleroris, type 2613254
VHLPheochromocytoma171300
VHLRenal cell carcinoma144700
VHLvon Hippel-Lindau syndrome193300

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