qCancer® Risk CCR. Predisposición a cáncer colorrectal

qCancer Colorrectal es un análisis de secuenciación masiva que analiza simultáneamente 17 genes asociados principalmente al riesgo de cáncer de colon.El cáncer de colon es el tumor maligno de mayor incidencia en España, con unos 30.000 nuevos casos al año. Afecta a 1 de cada 20 hombres y 1 de cada 30 mujeres antes de cumplir los 74 años. La mayoría de estos casos son esporádicos pero un 30% son familiares.

Estudios qCancer®

Los ensayos qCancer son una apuesta de qGenomics por la medicina predictiva y personalizada. Gracias al uso de tecnologías de secuenciación masiva (NGS) somos capaces de realizar el diagnóstico de predisposiciones hereditarias a desarrollar tumores de manera mucho más eficiente que hasta ahora. Identificar a los individuos que tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias es acercarnos a la medicina del futuro, donde los diagnósticos de cáncer serán cada vez en estadíos más precoces e incluso podremos evitar algunos de ellos. El conocimiento del estado de portador de una mutación que predispone a desarrollar ciertas neoplasias se traduce en beneficios a distintos niveles: controles médicos ajustados al riesgo de cada individuo, posibilidad de tomar medidas que nos permitan prevenir la aparición del cáncer y, en el caso de personas afectas, un potencial beneficio terapéutico.

qGenomics ofrece el estudio de grupos de genes asociados a riesgo oncológico basados en las necesidades de los especialistas y sus pacientes. Estos genes se analizan mediante técnicas de NGS en combinación con aproximaciones clásicas de genética molecular, cuando es preciso.

GeneMedian coverageAssociated Phenotype description and OMIM disease ID
BMPR1AJuvenile polyposis syndrome, infantile form
CDH1Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate137215
CHEK2{Breast and colorrectal cancer, susceptibility to}
EPCAMColorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8613244
GREM1Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1601228
MLH1Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2609310
MSH2Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1; Lynch syndrome, 2120435
MSH6Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5614350
MUTYHAdenomas, multiple colorectal608456
PMS2Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4614337
POLD1Colorectal cancer, susceptibility to, 10612591
POLEColorectal cancer, susceptibility to, 12615083
PTEN
SMAD4Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome175050
STK11Peutz-Jeghers syndrome175200
TP53Li-Fraumeni syndrome151623

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  • Sangre EDTA: 1 tubo de 3-5mL (niños 1mL mínimo).
  • Alternativamente se puede solicitar kit de recogida de saliva o células bucales.
  • Sangre en papel: un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro.
Preparación para el envío
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Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.