qCancer® Risk. Análisis simultáneo de múltiples genes asociados a riesgo de cáncer familiar

El qCancer Risk es un test de laboratorio dirigido a detectar la presencia de mutaciones conocidas en genes (30) causantes de algunos de los cánceres hereditarios más comunes (ver Tabla), entre los cuáles el cáncer de mama y ovario, y el cáncer de colon que, conjuntamente, afectan a un porcentaje muy significativo de mujeres y hombres.

Este test se realiza mediante el estudio específico (captura y secuenciación directa) de las regiones genómicas de interés, empleando las modernas técnicas de secuenciación masiva (next generation sequencing – NGS) en combinación con aproximaciones más clásicas de genética molecular. Mediante qCancer Risk, es posible detectar mutaciones puntuales en exones, regiones intrónicas profundas (hasta 45bp) y en regiones reguladoras no traducidas de algunos genes (ver Tabla), así como algunas variantes estructurales (ver Nota).

Cáncer familiar y hereditario:

El cáncer es una enfermedad multifactorial, en la que deben combinarse factores ambientales y de predisposición genética para que aparezca. Alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer se originan por culpa de defectos genéticos heredados de uno de los progenitores. Los cánceres hereditarios son debidos a mutaciones en genes concretos que incrementan la susceptibilidad de padecer cáncer. Esta susceptibilidad (que no certeza absoluta) se transmite de padres a hijos siguiendo distintos patrones de herencia y supone una mayor probabilidad de desarrollar cáncer, y de que esto ocurra a una edad más temprana.

Es importante detectar las familias en las que existe este componente genético, ya que sus miembros podrán beneficiarse de medidas de detección precoz y de prevención de los tumores, así como recibir información acerca del riesgo para su descendencia y otros familiares. La recopilación de información acerca de los antecedentes familiares de cáncer es una parte esencial del asesoramiento genético, y la mejor herramienta para evaluar una posible mayor susceptibilidad al cáncer en una determinada familia. Esta información permite interpretar el riesgo para los distintos miembros de la genealogía. En este contexto, la realización de estudios genéticos que permitan la identificación de la mutación (o mutaciones) responsables de este aumento del riesgo es también muy relevante, dado que el seguimiento quedará restringido a aquellos miembros de la familia que resulten ser portadores de la alteración.

GeneMedian coverageAssociated Phenotype description and OMIM disease ID
APCFamilial Poliposis of the colon175100
ATMBreast cancer, susceptibility to114480
BARD1Breast cancer, susceptibility to114480
BMPR1AJuvenile polyposis syndrome, infantile form
BRCA1Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 1604370
BRCA1Pancreatic cancer, susceptibility to, 4614320
BRCA2Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 2612555
BRIP1Breast cancer, early-onset114480
CDH1Breast cancer, lobular, susceptibility to114480
CDK4{Melanoma, cutaneous malignant, 3}609048
CDKN2AMelanoma and neural system tumor syndrome155755
CDKN2APancreatic cancer/melanoma syndrome606719
CDKN2AMelanoma, cutaneous malignant, 2, susceptibility to155601
CHEK2Li-Fraumeni syndrome609265
CHEK2{Breast cancer, susceptibility to}114480
CHEK2{Prostate cancer, familial, susceptibility to}176807
CHEK2{Breast and colorrectal cancer, susceptibility to}
EPCAMColorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8613244
MLH1Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2609310
MRE11AAtaxia-telangiectasia-like disorder604391
MSH2Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1; Lynch syndrome, 2120435
MSH6Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5614350
MSH6Endometrial cancer, familial608089
MUTYHAdenomas, multiple colorectal608456
NBNNijmegen breakage syndrome251260
NF1Neurofibromatosis, type 1162200
PALB2Breast cancer, susceptibility to}114480
PALB2Pancreatic cancer, susceptibility to, 3613348
PMS2Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4614337
POLD1Colorectal cancer, susceptibility to, 10612591
POLEColorectal cancer, susceptibility to, 12615083
PTEN
RAD50Nijmegen breakage syndrome-like disorder613078
RAD51CBreast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3613399
RAD51DBreast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4614291
SMAD4Polyposis, juvenile intestinal174900
STK11Peutz-Jeghers syndrome175200
TP53Li-Fraumeni syndrome151623
TP53Colorectal cancer114500
TP53Li-Fraumeni syndrome151623
TP53Pancreatic cancer260350
TP53Basal cell carcinoma, 7614740
TP53Glioma susceptibility 1137800

Descarga el consentimiento informado AQUÍ

Accede a la plataforma de pedidos Pedido sin plataforma
¿Cómo solicitar un test?
1) Preparar la hoja de solicitud del test

Cumplimentar toda la información disponible, especialmente fecha de nacimiento y sexo. Puede ser desde la plataforma (intranet) de pedidos, o bien mediante el documento en PDF.

2) Imprimir la hoja de solicitud.

Una vez debidamente cumplimentada, imprimir y firmar.

3) Recoger la muestra correspondiente.

Destacar la importancia de identificar correctamente la muestra con el nombre o identificador indicado en la solicitud.

4) Preparar adecuadamente para el envío.

Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud y el consentimiento informado.

5) Solicitar la recogida de la muestra al 932 301 270
Requisitos de las muestras biológicas
  • Sangre EDTA: 1 tubo de 3-5mL (niños 1mL mínimo).
  • Alternativamente se puede solicitar kit de recogida de saliva o células bucales.
  • Sangre en papel: un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro.
Preparación para el envío
Llámenos al 932 301 270 cuando tenga todo preparado y pasaremos a recoger sus muestras.

Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.