qCancer® Risk. Anàlisi simultània de múltiples gens assoaciats a risc de càncer familiar.

El qCancer® Risk és una prova de laboratori dirigida a detectar la presència de mutacions conegudes en gens (30) causants d’alguns dels càncers hereditaris més comuns, entre els quals el càncer de mama i ovari, i el càncer de còlon que, conjuntament, afecten un percentatge molt significatiu de dones i homes.

Aquesta prova es realitza mitjançant l’estudi específic (captura i seqüenciació dirigida) de les regions genòmiques d’interès, utilitzant les modernes tècniques de seqüenciació massiva (NGS) en combinació amb aproximacions més clàssiques de genètica molecular. Mitjançant qCancer® Risk, és possible detectar mutacions puntuals en exons, regions intròniques profundes (fins a 45 bp) i en regions reguladores no traduïdes de certs gens, així com algunes variants estructurals (veure Nota).

Càncer familiar i hereditari

El càncer és una malaltia multifactorial, en la qual s’han de combinar factors ambientals i de predisposició genètica per a que aparegui. Al voltant del 5 al 10 per cent de tots els casos de càncer, s’originen per culpa de defectes genètics heretats d’un dels progenitors. Els càncers hereditaris són deguts a mutacions en gens concrets que incrementen la susceptibilitat de patir càncer. Aquesta susceptibilitat es transmet de pares a fills seguint diferents patrons d’herència i suposa una major probabilitat de desenvolupar el càncer, i que això ocorri a una edat més primerenca.

És important detectar les famílies en què existeix aquest component genètic, ja que els seus membres podran beneficiar-se de mesures de detecció precoç i de prevenció dels tumors, així com rebre informació sobre el risc per a la seva descendència i altres familiars. La recopilació d’informació sobre els antecedents familiars de càncer és una part essencial de l’assessorament genètic, i la millor eina per avaluar una possible major susceptibilitat al càncer en una determinada família. Aquesta informació permet interpretar el risc per als diferents membres de la genealogia. En aquest context, la realització d’estudis genètics que permeten la identificació de la mutació (o mutacions) responsable d’aquesta augment del risc és també molt rellevant, ja que el seguiment quedarà restringit a aquells membres de la família que resulten ser portadors de l’alteració .

GeneMedian coverageAssociated Phenotype description and OMIM disease ID
APCFamilial Poliposis of the colon175100
ATMBreast cancer, susceptibility to114480
BARD1Breast cancer, susceptibility to114480
BMPR1AJuvenile polyposis syndrome, infantile form
BRCA1Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 1604370
BRCA1Pancreatic cancer, susceptibility to, 4614320
BRCA2Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 2612555
BRIP1Breast cancer, early-onset114480
CDH1Breast cancer, lobular, susceptibility to114480
CDK4{Melanoma, cutaneous malignant, 3}609048
CDKN2AMelanoma and neural system tumor syndrome155755
CDKN2APancreatic cancer/melanoma syndrome606719
CDKN2AMelanoma, cutaneous malignant, 2, susceptibility to155601
CHEK2Li-Fraumeni syndrome609265
CHEK2{Breast cancer, susceptibility to}114480
CHEK2{Prostate cancer, familial, susceptibility to}176807
CHEK2{Breast and colorrectal cancer, susceptibility to}
EPCAMColorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8613244
MLH1Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2609310
MRE11AAtaxia-telangiectasia-like disorder604391
MSH2Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1; Lynch syndrome, 2120435
MSH6Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5614350
MSH6Endometrial cancer, familial608089
MUTYHAdenomas, multiple colorectal608456
NBNNijmegen breakage syndrome251260
NF1Neurofibromatosis, type 1162200
PALB2Breast cancer, susceptibility to}114480
PALB2Pancreatic cancer, susceptibility to, 3613348
PMS2Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4614337
POLD1Colorectal cancer, susceptibility to, 10612591
POLEColorectal cancer, susceptibility to, 12615083
PTEN
RAD50Nijmegen breakage syndrome-like disorder613078
RAD51CBreast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3613399
RAD51DBreast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4614291
SMAD4Polyposis, juvenile intestinal174900
STK11Peutz-Jeghers syndrome175200
TP53Li-Fraumeni syndrome151623
TP53Colorectal cancer114500
TP53Li-Fraumeni syndrome151623
TP53Pancreatic cancer260350
TP53Basal cell carcinoma, 7614740
TP53Glioma susceptibility 1137800

Descarrega el consentiment informat AQUÍ

El test pot demanar-se des de la Plataforma de Comandes, o bé descarregant el Full de Sol·licitud.

Accedeix a la plataforma de comandes Comanda sense plataforma
Com demano un test?
1) Emplenar la sol·licitud del test.

Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.

La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.

2) Imprimir el full de sol·licitud.

Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.

3) Obtenir la mostra biològica.

És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.

4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.

Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.

No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.

5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270

L’adreça d’enviament és:

Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)
c/Joan XXIII, 10
08950 – Esplugues del Llobregat

Requisits de les mostres biològiques
  • DNA: >5ug, a una concentració mínima de 50ng/uL, i de bona qualitat (ratio 260/280 >1.8).
  • Sang en EDTA: 1 tub de 3-5mL (nens, mínim 1mL de sang).
  • Sang en paper: un mínim de 10 spots en targeta Guthrie o paper de filtre.
  • Alternativament es pot demanar a qGenomics un kit de recollida de saliva o de cèl·lules bucals.
Preparació per a l'enviament

Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquí com han d’anar acondicionades.

La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.

Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.