A partir del coneixement de l’estat de portador d’una sèrie de malalties en els dos membres d’una parella, és possible conèixer amb precisió el risc de transmetre aquestes malalties genètiques a la descendència.

Aquesta informació, ben comunicada i utilitzada, es tradueix en la possibilitat de prendre decisions reproductives amb tota la informació i, en última instància, en una major autonomia reproductiva per a la parella.

El qCarrier® Plus permet detectar més de 9.000 mutacions conegudes en més de 300 gens que causan malalties recessives, que podem classificar en quatre grups:

1. Malalties greus amb repercussions molt serioses per a la salut i que habitualment tenen un impacte negatiu en l’esperança i la qualitat de vida de les persones.
2. Malalties de gravetat variable, amb un espectre variable des moderades fins condicions subclíniques, que en general poden afectar la qualitat de vida, però no afecten de manera determinant a l’esperança de vida de les persones.
3. Malalties lligades al cromosoma X, amb característiques mèdiques que es podrien incloure en qualsevol dels tres grups anteriors, però que presenten aquest particular patró d’herència.

Amb la realització d’aquest test és possible identificar variants genètiques conegudes en qualsevol dels gens analitzats, determinant el seu estat de portador o no portador, el que permetrà conèixer la probabilitat de transmetre aquesta variant a la seva descendència.

Malgrat que entre les regions analitzades hi ha descrites milers de variants poblacionals (anomenades polimorfismes) i més de 9.000 mutacions patogèniques conegudes, no és descartable que es trobin altres variants per a les que no hi hagi informació poblacional i que, per tant, no es conegui si tenen relació amb alguna malaltia. Aquestes variants s’anomenen de significat incert o VUS (de l’anglès Variants of Unknown Signficance). També es consideren VUS, variants descrites a la literatura però per a les quals hi ha evidències incompletes o contradictòries sobre la seva patogenicitat. En aquests casos només serà possible discutir les evidències existents sense possibilitat de prendre decisions mèdiques al respecte. Hauràs de decidir si vols o no ser informat sobre les VUS en cas que se’n detectin, tot i saber que no serà possible modificar cap pauta clínica a partir d’aquest coneixement.

Així mateix, hi ha la possibilitat que s’identifiquin mutacions que permetin determinar que s’és afecte d’una malaltia recessiva o dominant, tot i que encara no hi hagi manifestacions clíniques de la mateixa (o bé que siguin tan lleus que no s’arribin a percebre). Un exemple d’això podria ser la identificació de mutacions en un gen que és causa d’una malaltia amb expressivitat variable o d’aparició tardana que fins al moment no ha estat diagnosticada ja que encara no han aparegut símptomes específics. La identificació d’una malaltia genètica dominant o recessiva, fins al moment no diagnosticada, pot tenir repercussions tant per a vostè com per a la seva família. Haurà de decidir si vol o no ser informat en cas que es produeixin troballes fortuïtes que tinguin una repercussió clínica provada. En qualsevol cas, les dades clíniques procedents del test, es facilitaran al genetista per tal de continuar la seva assistència. Això es farà respectant la confidencialitat del pacient i seguint les directrius recollides en la Llei Orgànica de Protecció de Dades i en la llei de Recerca Biomèdica.

El coneixement de la funció dels gens i la seva relació amb malalties ha augmentat de manera vertiginosa en els últims anys i continua augmentant a un ritme molt elevat; però encara estem lluny de la comprensió completa del significat de la seqüència d’ADN que compon el genoma humà i les seves variacions.

Així doncs, és possible que l’estudi detecti alguna variant genètica no descrita amb anterioritat en altres persones, i que serà considerada com una VOUS. Això vol dir que una alteració genètica que s’identifiqui i que, a dia d’avui, es classifiqui com de repercussió desconeguda, pot ser reclassificada en un futur com a causant de malaltia quan el coneixement avanç.

Sempre podrá tornar a contactar amb el seu metge o genetista en el futur per conèixer si una variant concreta ha variant la seva classificació.

Serà necessari obtenir una mostra biològica (1 tub de sang de 5-8mL, una gota de sang en un paper especial, o una mica de saliva) a partir de la qual s’extraurà l’ADN per a la realització del test.

L’ADN sobrant serà conservat per a futurs estudis de validació. Encara que nosaltres el conservem, sempre serà necessari que doni el seu consentiment per escrit per fer qualsevol altre tipus d’anàlisi amb la seva mostra d’ADN. Té dret a declinar aquest consentiment en qualsevol moment, sense necessitat de donar cap tipus d’explicació i sense que això tingui cap repercussió en la qualitat del tractament que necessiti rebre.

qGenomics és una empresa compromesa amb l’avanç del coneixement i col·labora amb investigadors de reconegut prestigi nacional i internacional en projectes de recerca sobre les bases genètiques de les malalties rares.

La informació que s’obtindrà de l’estudi del seu ADN és molt important per a l’avanç del coneixement sobre les malalties genètiques, i pot ajudar a moltes altres persones. Si no manifesta el contrari, els resultats de les seves anàlisis seran conservats de manera totalment anònima i només el seu metge disposarà de la clau per desfer l’anonimat.

D’aquesta manera, les dades obtingudes podran ser compartides només de manera agregada i anònima amb altres investigadors acreditats. Si com a resultat d’aquestes investigacions es produís algun descobriment rellevant per a una condició genètica que li pugui afectar, el seu metge serà informat i serà ell qui contacti amb vostè per transmetre aquesta informació.

El teu metge et pot informar de qualsevol aspecte addicional sobre aquesta prova. Tot i així, per qualsevol dubte que encara puguis tenir, sempre pots contactar amb nosaltres a través del departament d’atenció telefònica (932 301 270)

o per correu electrònic a info@qgenomics.com