El conjunt d’informació genètica que rebem dels nostres pares (o genoma) determina, juntament amb l’ambient, el nostre aspecte i controla el desenvolupament de tots els òrgans del nostre cos, com el cervell, el cor o els ronyons.
El genoma està empaquetat en el nucli de totes i cadascuna de les cèl·lules del nostre cos. La majoria de cèl·lules tenen 46 cromosomes, organitzats en 23 parelles, cadascuna formada per un cromosoma procedent del pare i l’altre de la mare. Les 22 primeres parelles són iguals en homes i dones (i s’anomenen autosomes), i la parella 23 està formada pels cromosomes sexuals, que s’anomenen XX en les dones i XY en els homes.
Els cromosomes contenen la informació genètica empaquetada en forma de gens. Es coneixen aproximadament +20.000 gens codificats en el nucli de cadascuna de les cèl·lules del cos.
Cada gen produeix una proteína que fa una funció concreta dins del cos humà (o diverses!). A dia d’avui, però, la funció de molts gens encara es desconeix. De cada gen en tenim almenys dues còpies, una a cada cromosoma heretat dels nostres pares.
Les malalties genètiques apareixen quan un o més gens no funcionen correctament. Aquesta disfunció pot tenir el seu origen en el fet que hi hagi massa còpies d’un gen, que n’hi hagi massa poques, que falti un tros del gen, o que la informació que conté estigui alterada. Conèixer quina alteració concreta causa la malaltia és important per diagnosticar correctament el pacient, oferir el tractament més adequat i l’opció a la família d’evitar la malaltia en futures gestacions. L’alteració d’un gen pot aparèixer de-novo en una persona o ser heredada d’un o d’ambdós pares. Aquestes alteracions genètiques també s’anomenen mutacions. TOTS nosaltressom portadors de mutacions en diferents gens però només en certes circumstàncies, aquestes mutacions acaben causant malalties.
A dia d’avui coneixem més de 3.000 malalties d’origen genètic.
En aquesta secció tractarem d’ajudar a aquelles famílies de pacients que han de fer-se, o bé ja s’han fet, un estudi d’array CGH, ja sigui durant l’embaràs (prenatal), o a nivell pediàtric per ajudar al diagnòstic de diferents malalties.
Continua llegintExpliquem en detall en què consisteix la seqüenciació d’un gen i què ens aporta la seqüenciació NGS d’un d’aquests gens o bé de tot l’exoma (que no és més que el conjunt de tots els gens d’una persona).
Continua llegintT’expliquem allò que et cal saber sobre els tests de portadors i perquè és una bona idea aturar-se un moment i saber que és possible evitar-ne una bona pila, de les anomenades malalties recessives … malalties teòricament rares, però molt més prevalents en conjunt del què ens imaginem.
Continua llegintComptem amb el millor equip d’experts en genètica humana i consell genètic per ajudar les famílies. Si necessites fer-te un test genètic, entendre’n el resultats i les implicacions que pot tenir realitzar-te’l, no dubtis a contactar-nos.
Demana una cita
