¿Qué son las enfermedades genéticas recesivas?

Aproximadamente 1 de cada 100 (o 10 de 1000) personas sufre una enfermedad de origen genético. Siete de estas 10 sufren enfermedades genéticas dominantes y las otras 3 enfermedades genéticas recesivas.

Las enfermedades recesivas aparecen cuando se heredan dos copias (o alelos) mutadas de un mismo gen. Para ello es preciso que tanto el padre como la madre sean portadores (carriers en inglés) de la enfermedad, es decir, que ambos tengan una copia alterada del gen y que, por azar, los dos hayan pasado la copia alterada a su descendiente. Un portador de una mutación genética causante de una enfermedad recesiva no manifiesta los síntomas de la enfermedad y, de hecho, todas las personas somos portadoras de mutaciones en genes que causan enfermedades genéticas recesivas, sin que ello conlleve ninguna manifestación clínica. Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones recesivas en el mismo gen, existe una probabilidad del 25% de que sus hijos estén afectos de la enfermedad, un 50% de que sean portadores no afectos, y un 25% de que estén libres de mutación (no portadores).

En el caso de las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, el gen causante se
encuentra en este cromosoma sexual. La mitad de los hijos de una madre portadora recibirá la copia mutada del gen. Los efectos de esta copia mutada serán distintos si se concibe un niño o una niña. Los descendientes varones que reciban la copia mutada del gen serán enfermos; mientras que las niñas con una sola copia mutada no acostumbran a presentar manifestaciones clínicas, y serán portadoras (aunque debido al fenómeno llamado inactivación del cromosoma X, no puede descartarse totalmente la presencia de sintomatología).

¿para qué sirve un test de portadores?

A partir del conocimiento del estado de portador de una serie de enfermedades en ambos miembros de una pareja, es posible conocer con precisión el riesgo de transmitir estas enfermedades genéticas a la descendencia.

Esta información, bien comunicada y utilizada, se traduce en una mayor autonomía reproductiva para la pareja y en la posibilidad de tomar decisiones mejor informadas.

¿Qué ofrece nuestro qCarrier Plus?

El qCarrier® Plus permite detectar más de 9.000 mutaciones conocidas en más de 300 genes que causan enfermedades recesivas, que podemos clasificar en cuatro grupos:

  1. Enfermedades graves con repercusiones muy serias para la salud y que habitualmente tienen un impacto negativo en la esperanza y la calidad de vida de las personas.
  2. Enfermedades de gravedad variable, con un espectro variable desde moderadas hasta condiciones subclínicas, que en general pueden afectar a la calidad de vida, pero no afectan de manera determinante a la esperanza de vida de las personas.
  3. Enfermedades muy poco comunes, con serias repercusiones para la salud pero que se presentan con elevada incidencia en ciertas poblaciones del mundo, en especial en poblaciones de origen judío, nórdico y ciertas zonas del mediterráneo.
  4. Enfermedades ligadas al cromosoma X, incluyen enfermedades que, por sus características podrían incluirse en cualquiera de los tres grupos anteriores, pero que presentan este particular patrón de herencia.
¿Qué resultados puedo esperar del test qCarrier Plus?

Con la realización de este test es posible identificar variantes genéticas conocidas en cualquiera de los genes analizados, determinando su estado de portador o no portador, lo que permitirá conocer la probabilidad de transmitir esta variante a su descendencia.

A pesar de que entre las regiones analizadas hay descritas miles de variantes poblacionales (llamadas polimorfismos) y más de 9.000 mutaciones conocidas, no es descartable que se encuentren otras variantes para las que no haya información poblacional y que, por lo tanto, no se conozca si tienen relación con alguna enfermedad (variantes de significado incierto).

Existe también la posibilidad de hallar variantes genéticas de significado incierto aún habiendo sido reportadas en la literatura, para las que existan evidencias incompletas o contradictorias acerca de su patogenicidad. En estos casos sólo será posible discutir las evidencias existentes sin posibilidad de tomar decisiones médicas al respecto. Deberá decidir si quiere o no ser informado en caso de detectar variantes genéticas de significado incierto, aún sabiendo que a fecha de hoy no será posible modificar las pautas de actuación clínica.

Asimismo, existe la posibilidad de que se identifiquen mutaciones que permitan determinar que se es afecto de una enfermedad recesiva, aunque todavía no existan manifestaciones clínicas de la misma. Un ejemplo de ello podría ser la identificación de mutaciones en un gen que es causa de una enfermedad con expresividad variable o de aparición tardía que hasta el momento no ha sido diagnosticada ya que aún no han aparecido síntomas específicos. La identificación de una enfermedad genética recesiva, hasta el momento no diagnosticada, puede tener importantes repercusiones tanto para usted como para su familia. Deberá decidir si quiere o no ser informado en caso de que se produzcan hallazgos fortuitos que tengan una repercusión clínica probada. En cualquier caso, los datos clínicos procedentes del test, se facilitarán al genetista con el fin de continuar su asistencia. Ello se hará respetando la confidencialidad del paciente y siguiendo las directrices recogidas en la Ley Orgánica de Protección de Datos y en la ley de Investigación Biomédica.

Los datos obtenidos hoy, pueden ser reinterpretados en el futuro

El conocimiento de la función de los genes y su relación con enfermedades han aumentado de manera vertiginosa en los últimos años y continua aumentando a un ritmo muy elevado; pero todavía estamos lejos de la comprensión completa del significado de la secuencia de ADN que compone el genoma humano y sus variaciones.

Así pues, es posible que el estudio detecte alguna variante genética no descrita con anterioridad en otras personas hasta la fecha, y que se deba considerar como una VOUS. Esto significa que una alteración genética que se identifique y que, a día de hoy, se clasifique como de  repercusión desconocida, puede ser reclasificada en un futuro como causante de enfermedad cuando el conocimiento avance.

En el caso de que esto sucediera podrá ser recontactado por su doctor.

¿Qué se necesita para realizar un qCarrier Plus test?

Será preciso obtener una muestra biológica (1 tubo de sangre de 5-8mL, una gota de sangre en un papel especial, o un poco de saliva) a partir de la que se extraerá el ADN para la realización del test.

El ADN sobrante será conservado para futuros estudios de validación. Aunque nosotros la conservemos, siempre será preciso que dé su consentimiento por escrito para hacer cualquier otro tipo de análisis con su muestra.

Tiene derecho a declinar este consentimiento en cualquier momento, sin necesidad de dar ningún tipo de explicación y sin que ello tenga repercusión alguna en la calidad del tratamiento que necesite recibir.

Uso de los resultados de secuenciación con fines de investigación

qGenomics es una empresa comprometida con el avance del conocimiento y colabora con investigadores de reconocido prestigio nacional e internacional en proyectos de investigación sobre las bases genéticas de las enfermedades raras.

La información que se obtendrá del estudio de su ADN es muy importante para el avance del conocimiento sobre las enfermedades genéticas, y puede ayudar a muchas otras personas. Si no manifiesta lo contrario, los resultados de sus análisis serán conservados de manera totalmente anónima y sólo su médico dispondrá de la clave para deshacer el anonimato.

De esta manera, los datos obtenidos podrán ser compartidos sólo de manera agregada y anónima con otros investigadores acreditados. Si como resultado de estas investigaciones se produjera algún descubrimiento relevante para una condición genética que le pueda afectar, su doctor será informado y será él quien contacte con usted para transmitirle dicha información.

Tengo más dudas sobre los tests de portadores. ¿Con quién puedo contactar?

Tu médico puede informate sobre todos los detalles de esta prueba.

Sin embargo, para cualquier duda adicional que pueda quedarte puedes contactar con nosotros a través de nuestro departamento de atención telefónica (932 301 270)

o mediante correo electrónico a info@qgenomics.com