Qgenomics

Genomics for human health

Preguntes freqüents de pacients

Preguntes

Respostes

  • Què és una anàlisi citogenètica o cariotip convenicional? 

Cada cèl·lula del nostre cos conté ADN que està empaquetat dins del nucli de la cèl·lula, formant unes estructures que coneixem com cromosomes, en els que s'emmagatzema la informació genètica. Aquesta informació determina la nostra aparença i controla el desenvolupament de tots els organs del cos. La majoria de cèl·lules del nostre cos contenen 46 cromosomes (23 parells heredats del pare i 23 parells heredats de la mare), 44 autosomes i 2 cromosomes sexuals (XX en les dones, i XY en els homes). La disposició dels cromosomes en parelles d'homòlegs es denomia cariotip, i és característic de cada espècie. L'anàlisi citogenètica o cariotip convencional permet examinar que, tant el nombre com el tamany i forma dels cromosomes del fetus siguin els correctes, ja que quan hi ha algun cromosoma de més (trisomia) o de menys, o falta un tros d'algun, el nadó podria néixer amb malformacions i/o retràs mental. 

 

  • En què es diferencien l'anàlisi mitjançant array CGH (cariotip molecular) del cariotip convencional?

El cariotip o anàlisi citogenètica convencional té una resolució limitada i només permet detectar canvis en el nombre i/o en l'estructura dels cromosomes d'un tamany superior a 5-10 milions de parells de bases (Mb). Això no obstant, amb el cariotip molecular (microarrays de CGH) és possible detectar simulàniament guanys i pèrdues de fragments d'ADN responsanbles d'aproximadament 200 síndromes genètics associats a retràs mental, autisme, cardiopatíes i altres patologíes, que en la seva majoria no són detectables mitjançant el cariotip convencional. 

 

  • Han de fer-li una anàlisi mitjançant microarrays de CGH al meu fill?

L'anàlisi mitjançant microarrays de CGH està indicat en aquells individus amb problemes d'aprenentatge, de comportament, de desenvolupament físic, amb discapacitat intelectual i/o amb defectes de naixement. 

 

  • Al meu fill ja li han realitzat d'altres proves genètiques. Quins resultats addicionals ens aportarà una anàlisi mitjançant array CGH?

En l'actualitat existeixen proves genètiques diferents que permeten detectar diversos tipus d'alteracions que poden causar diverses patologíes. Ja que la tècnica d'arrays de CGH és una nova tecnologia que és capaç de detectar desequilibris cromosòmics que són massa petits per ser visualitzats per mitjà de cariotip convencional, és possible que detecti una anomalia genètica, tot i haver-se realitzat prèviament d'altres anàlisis amb resultats normals. 

 

  • Quins són els avantatges de l'anàlisi mitjançant array CGH?

L'anàlisi mitjançant array CGH en determinats casos la identificació de la causa de les manifestacions clíniques que presenta el pacient, i aquest diagnòstic pot ser molt últi per poder oferir una millor atenció mèdica al pacient (indicar un tractament adequat per paliar els problemes de salut comuns  que es presenten associats amb la malatia, així com predic què esperar a mesura que el nen vagi creixent). A més a més, aquest diagnòstic permet estudiar si els pares poden ser portadors de canvis en el seu ADN que podrien suposar un major risc de tenir més fills amb els mateixos problemes o inclús més greus en el futur. 

 

  • Quin tipus de mostra es necessita per fer l'anàlisi?

L'anàlisi mitjançant array CGH es realitza generalment en una mostra de sang. Això no obstant, també es poden realitzar sobre un altre tipus de mostres com ADN, o cèl·lules d'una mostra de pell i, durant l'embaràs, en cèl·lules del líquid amniòtic o de vellositat corial (teixit placentari). El seu metge determinarà quin tipus de mostra és el més adequat en el seu cas. 

 

  • Quant temps triguen i qui es posarà en contacte amb mi per informar-me dels resultats?

Els resultats s'envien per correu electrònic al metge que sol·licita la prova, dues setmanes després de la recepció de la mostra. El seu metge és l'encarregat de comunicar-li i explicar-li els resultats, així com de realitzar un assessorament genetic adequat i específic en cas que sigui necessari. 

 

  • Què significa un resultat alterat o positiu en l'anàlisi mitjançant array CGH?

Un resultat positiu o alterat pot proporcionar-li un diagnòstic clínic i explicar els problemes que el seu fill presenta. Això no obstant, en ocasions és possible que en el moment de l'anàlisi es desconegui si l'alteració detectada és la causa de les manifestacions clíniques presents en el pacient, i que per interpretar els resultats sigui necessària la realització d'estudis addicionals en el pacient, als seus progenitors, o a d'altres membres de la família. Fins i tot, és possible que s'arribi a donar el cas que, després de diversos estudis addicionals, sigui impossible confirmar si la presència d'una determinada variant és la causa de les patologies que presenta el pacient. Degut a que la recerca mèdica és un camp molt actiu, en tots els casos es recomana que el seu metge revisi les variants identificades en el futur, per intentar determinar la seva possible rellevància clínica en base a nous coneixements. 

 

  • Què significa un resultat normal o negatiu en l'anàlisi mitjançant array CGH?

Cal destacar que existeixen algunes malalties genètiques que no es poden diagnosticar mitjançant array de CGH. Aquest és el cas d'aquelles malalties que estan causades per diferències en l'ADN que són massa petites per detectar-les fins i tot amb un array de CGH. Per tant, un cariotip molecular o anàlsis d'array de CGH normal no descarta l'existència d'una determinada malaltia genètica. El metge del seu fill valorarà i li comentarà els resultats obtinguts i la possibilitat de realitzar altres proves per trobar el diagnòstic de la malaltia del seu fill. 

 

  • Què és un assessor genètic i quan és necessari acudir a ell?

L'assessorament genètic d'un professional de la salut que pot ajudar a una persona o una família a entendre el risc de patir una malaltia genètica (per exemple, la fribrosi quística, el càncer o la síndrome de Down), educar a les persones sobre aquesta malaltia i avaluar el risc de transmetre la malaltia als seus fills. En cas necessari, poden donar informació sobre proves genètiques, interpretar resultats i supervisar totes les anàlisis addicionals, ajudes i opcions de recerca al seu abast. 

Algunes dones embarassades també poden ser enviades per un assessor per rebre informació sobre els riscos de defectes congènits associats al seu embaràs, o per ajudar-les a interpretar resultats de les proves de cribat genètic realitzades durant l'embaràs. 

Amb l'objectiu d'oferir una assistència completa, si és necessari, qGenomics posa a la seva disposició a través d'InfoGènia, un equip d'assessorament genètic altament especialitzat, constituit per quatre assessors genètics i un genetista clínic, que estudien cada cas concret i estableixen de manera consensuada i multidisciplinària, el mètode d'actuació, proporcionant un servei assistencial d'alt valor afegit a les consultes del sistema sanitari actual. 

 

  • Al meu fill li van realitzar fa dos anys una anàlisi amb array CGH, s'hauria de tornar a sotmetre a aquestes proves? 

Com en moltes altres tècniques, l'array CGH és una tecnologia que està evolucionant contínuament. Per aquesta raó, i depenent de quant temps faci que se li van realitzar les anàlisis al seu fill, sí que pot estar indicat repetir les anàlisis. En qualsevol cas, el seu metge o assessor genètic pot ajudar-lo a decidir si és necessari repetir-los, així com informar-lo sobre el seu cost. 

 

  • S'utilitzarà la mostra per altres finalitats després de l'estudi?

La mostra serà conservada de manera anònima durant el temps requerit i posteriorment ens en desfarem convenientment. No obstant, si és prèviament informat/da, podrà cedir el seu ús per a la investigació de noves estratègies diagnòstiques. 

 

  • Tinc més dubtes sobre les proves d'array CGH. Amb qui puc contactar?

El seu metge pot informar-li sobre tots els detalls d'aquesta prova. No obstant, per qualsevol dubte, pot contactar amb nosaltres (veure informació de contacte).