Qgenomics

Genomics for human health

Secuenciación de exoma

La estrategia de secuenciación del exoma permite la captura y secuenciación de la porción codificante del genoma humano. Como los cambios en las regiones codificantes de proteínas son los responsables del 85% de las enfermedades genéticas conocidas, la secuenciación del exoma constituye una potente herramienta en un entorno clínico.

Aunque la secuenciación del exoma todavía puede ser considerada como un procedimiento de investigación relativamente costoso, el hecho es que su aplicación en determinadas enfermedades es una estrategia coste-eficiente. Este es el caso de pacientes con un diagnóstico clínico claro de una patología genética heterogénea, que tradicionalmente se habría abordado con el análisis consecutivo por secuenciación Sanger de cada uno de los genes candidatos. En este saco podemos encontrar, entre muchísimas otras, el síndrome de Bardet-Biedl, las retinopatías, la sordera familiar, etc ... La identificación de la mutación causante puede tener implicaciones importantes en el diagnóstico final, así como para ofrecer un asesoramiento genético completo y útil

Servicios de análisis del exoma

Ofrecemos tres niveles de servicio en función de sus necesidades:

  • qGenEx® Basic
    • consentimiento informado + captura & secuenciación + reporte de calidad de la secuencia generada y listado de variantes identificadas
  • qGenEx® Research
    • Basic Service ​+ anotación y priorización de variantes. 
  • qGenEx® Complete
    • Research Service + validación de los hallazgos más relevantes mediante cualquier otro test molecular (PCR, Sanger sequencing, RFLP, ...).