Qgenomics

Genomics for human health

Prenatal (qChip Pre®)

"El análisis mediante arrays (de CGH), combinado con la realización del cariotipo convencional, es actualmente el análisis genético prenatal disponible más completo, ya que permite inspeccionar el genoma fetal con gran precisión y en un corto tiempo"

qChip Pre®

La experiencia acumulada a lo largo de años de investigación y servicio, en el análisis de miles de muestras prenatales empleando diferentes plataformas de microarrays, nos permite ofrecer un servicio de análisis prenatal excelente, mediante la utilización de un microarray diseño propio, innovador y ampliamente testado (qChip Pre®). 

Nuestro diseño qChip Pre®  permite detectar la existencia de alteraciones de número de copia submicroscópicas que se conoce que tienen consecuencias en el normal desarrollo del feto (discapacidad intelectual y/o malformaciones congénitas).

Este diseño permite

  • Detectar alteraciones de dosis visibles en el cariotipo citogenético y también submicroscópicas.
  • Identificar y caracterizar pequeños cromosomas marcadores supernumerarios (sSMCs) con contenido eucromático (Tsuchiya 2008 Mol Cytog; Sheth 2011 EJMG).

¿En que casos está indicado?

Cada caso requiere de un estudio individualizado, pero en la literatura se ha reportado que el uso de microarrays supone un incremento en las tasas de detección de alteraciones clínicamente relevantes superior a otras técnicas estándar, de manera que está indicado su uso en casos de:

  • Historia familiar de alteraciones cromosómicas
  • Gestación con valores de riesgo en cribado bioquímico (triple-screening)
  • Gestación con anomalías congénitas múltiples detectada por ecografia
  • Gestación con cariotipo anómalo que precisa caracterización molecular
  • Ansiedad materna
  • ... cualquier otra indicación en la que se requiera un estudio prenatal del cariotipo fetal.

Información técnica

  • Plataforma de análisis dirigido, de aproximadamente 60.000 sondas de tipo oligonucleótido.
  • Interroga regiones causantes de 150+ síndromes genéticos conocidos (ver enlace listado de enfermedades)
  • Alta cobertura en regiones clínicamente relevantes (en promedio 1 sonda/10Kb).
  • Menor cobertura en el resto de regiones del genoma (backbone) para minimizar la detección de resultados de significado incierto y difícil asesoramiento, pero manteniendo la posibilidad de identificar alteraciones de gran tamaño fuera de los hotspots de enfermedad relacionados en la lista.