Qgenomics

Genomics for human health

Postnatal (qChip Post®)

"Declaración de consenso: el microarray constituye la primera herramienta clínica de diagnóstico para individuos con retraso del desarrollo o anomalías congénitas [...]. Las evidencias existentes apoyan la utilización de los microarrays en lugar del cariotipo de bandas G como primera prueba de diagnóstica en pacientes con discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista o malformaciones congénitas" (Miller et al., AJHG, 2010).
 

qChip Post®

El qChip Post® es un microarray de oligonucleótidos diseñado, desarrollado y puesto a punto para ser utilizado en rutinas clínicas, y que está en continua evolución y adaptación al nuevo conocimiento que se va generando.

Basado en tecnología de oligonucleótidos, permite detectar 250+ alteraciones de número de copia, de diferente tamaño, causantes de enfermedades. La combinación entre cobertura global y precio asequible, lo hacen ideal para el análisis rutinario de pacientes con retraso idiopático del desarrollo, autismo y anomalías congénitas. El diseño cubre con alta resolución regiones pericentroméricas, subteloméricas y asociadas a síndromes causados por alteraciones genómicas recurrentes; adicionalmente, interroga el resto del genoma a una resolución práctica, en promedio, de 300kb.


Este diseño permite

  • Detectar y caracterizar alteraciones genéticas de número de copia submicroscópicas.
  • Caracterizar desequilibrios de número de copia previamente identificados con el estudio del cariotipo (deleciones, translocaciones aparentemente equilibradas, adiciones, cromosomas derivativos, etc)
  • Identificar y caracterizar pequeños cromosomas marcadores supernumerarios (sSMCs) con contenido eucromático (Tsuchiya 2008 Muy Cytog; Sheth 2011 EJMG)

¿En qué casos está indicado?

  • pacientes con discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples
  • pacientes con cariotipo anómalo que requieren caracterización molecular

Información técnica

  • Chip con ~ 60.000 sondas de tipo oligonucleótido.
  • Interroga 250 + síndromes genéticos conocidos (ver enlace con listado de enfermedades)
  • Cobertura promedio en regiones clínicamente relevantes: 1 sonda/10Kb.
  • Cobertura promedio en el resto del genoma: 1 sonda/125Kb.

Conviene recordar que

  • A veces, para finalizar el estudio y proporcionar toda la información para hacer un asesoramiento genético correcto, puede ser necesario realizar estudios complementarios (FISH, por ejemplo), tanto en el caso índice como en muestras de otros parientes (padres, habitualmente).

Otras alternativas de mayor resolución

Para aquellos casos en que se considere conveniente un análisis más preciso, qGenomics pone a su disposición diseños de microarrays de mayor resolución, que permiten el análisis de alteraciones de número de copia de menor tamaño y su caracterización detallada.

  • qChip 4x180K. ~ 180.000 sondas de oligonucleótidos distribuidas de manera uniforme por todo el genoma humano, cada 17Kb en promedio (resolución práctica ~ 50-60 Kb).
  • qChip 2x400K. ~ 400.000 sondas de oligonucleótidos uniformemente distribuidas por todo el genoma, con una sonda cada 7.5Kb de media, lo que representa una resolución aproximada de entre 30 y 40KB.
  • qChip 1M. ~ 1,000,000 sondas oligonucleotídicas uniformemente distribuidas por el genoma humano, con una sonda cada 3Kb de promedio, lo que representa una resolución práctica aproximada de 10 a 15KB, que permite la máxima capacidad de detección de aneuploidías segmentarias asociadas a reordenamientos 'aparentemente equilibrados', relacionados con discapacidad intelectual.