Qgenomics

Genomics for human health

qSeq Easy® · Neonatal

Análisis molecular mediante NGS de mutaciones en genes causantes de errores congénitos del metabolismo

Los programas de cribado neonatal implantados en el estado español, a nivel de comunidad autónoma, cubren el despistaje de un número variable de enfermedades genéticas, que varía entre 3 y más de 20. El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) aprobó el pasado martes 23 de julio de 2013, la creación de una cartera única de cribados neonatales que incluye la realización de siete pruebas a los recién nacidos en España para la detección precoz de las siguientes enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (Mcadd), deficiencia de 3-hidroxil acil-CoA deshidrogenasa de cada larga (Lchadd), acidemia glutárica tipo 1 y anemia falciforme.

Estos programas están destinados a identificar errores congénitos del metabolismo antes que se manifiesten con síntomas clínicos, consiguiendo así evitar o minimizar sus secuelas (retraso mental, retraso del desarrollo e incluso la muerte prematura del neonato). Tras la primera prueba bioquímica realizada a partir de sangre del talón del neonato, en caso de obtener un resultado positivo, el neonato será remitido al especialista para la realización pruebas adicionales y, eventualmente, la solicitud de un estudio genético para el diagnóstico definitivo.

Una sola prueba genética integradora

El servicio qSeq Easy® Neonatal está basado en un ensayo de secuenciación masiva (NGS, siglas inglesas para Next Generation Sequencing) desarrollado por qGenomics en colaboración con investigadores de distintos centros de referencia en genómica y en el estudio de estas enfermedades. En un solo experimento se analizan la totalidad de regiones codificantes (exones), intron/exon boundaries, y regiones intrónicas profundas de los más de 70 genes que pueden estar mutados en este grupo de enfermedades. Esta aproximación permite 
  1. disponer de 1 único procedimiento para el análisis de mutaciones en la totalidad de los genes,
  2. reducir el coste por análisis, y
  3. reducir el tiempo de respuesta.  

Este ensayo nos permite, con una elevada fiabilidad, identificar cualquier tipo de mutación presente en cualquier localización del gen.
 

Servicios de análisis disponibles
 
  • Servicio de genotipado (para laboratorios que disponen de unidades de biología molecular) 

    • Estudio de la secuencia codificante de los +70 genes, implicados en las patologías incluídas en los distintos programas de cribado neonatal en España, para identificar mutaciones puntuales en regiones codificantes, intro / exon boundaries y porciones intrónicas profundas. 

  • Servicio clínico. Incluye la validación de las mutaciones y la elaboración de un informe clínico (disponible en breve).