Qgenomics

Genomics for human health

Obtenció i preparació de les mostres

A qGenomics treballem per oferir al professional de la medicina i a llurs pacients un servei òptim d'anàlisi genètica, utilitzant les tecnologies més modernes. Per això, necessitem rebre les mostres biològiques preparades en les millors condicions possibles:

Requeriments de les mostres d'ADN

  • Requerim un mínim de 5µg d'ADN, preferiblement resuspès en Tris-EDTA (TE 10:0,1) o H20 estèril, a una concentració mínima de 50ng/µL. Per a l'extracció d'ADN a partir de mostres de líquid amniòtic i vellositats corials recomanem la utilització de kits de Qiagen (blood mini-kit), i de Chemagen (Chemagic/Prepito DNA Blood) per a mostres de sang.
  • Tots els ADNs rebuts són requantificats mitjançant lectura amb espectofotòmetre abans de ser analitzats.
  • La qualitat i la integritat de l'ADN rebut són mesurades amb espectofotòmetre i electroforesi abans de ser analitzats.
  • En cas que l'ADN rebut no compleixi amb els requeriments mínims de qualitat, el remitent serà notificat.
  • Si malgrat la mala qualitat de l'ADN, el client vol continuar endavant amb l'anàlisi, se li carregarà el total de l'experiment malgrat els resultats obtinguts no siguin interpretables.

En cas que tingui cap dubte, contacti amb nosaltres

Requeriments d'altres mostres biològiques

Mostres prenatals
  • Mostra de líquid amniòtic (LA). Són necessaris entre 10 i 15mL de líquid clar (NO hemàtic) de més de 16 setmanes. En alguns casos excepcionals hi ha la possibilitat que no s'obtingui prou ADN o de suficient qualitat; és per això que és recomanable mantenir cèl·lules del pacient en cultiu de reserva.
  • Mostra de vellositat corial (VC). Calen entre 5 i 10 mg de biòpsia de vellositat corial d'origen fetal, recollides en un vial estèril amb medi de cultiu o solució salina tamponada (PBS).
  • Mostra de sang fetal. Es necessita un mínim d'1mL de sang fetal, recollida en tub d'EDTA (tap lila).
  • Mostra de LA o VC cultivada. Es requereix pellet cel·lular, en PBS, procedent de cultiu en monocapa a un 80-90% de confluència.
Mostres postnatals
  • Mostra de sang perifèrica. Es requereixen entre 5 i 10mL de sang, recollida en tubs amb EDTA (tap lila). En cas de nens petits o neonats, en què es prevegui complicada l'extracció d'aquest volum, consultar amb el laboratori. 
  • Mostra de pell, saliva, altres teixits i fluids. Consulteu amb el laboratori. 
  • Mostra de material fixat procedent d'anàlisi citogenètica.  Consulteu amb el laboratori. 
  • Mostra de productes de concepció (PdC). Consultar document específic de PdC.

Addicionalment convé recordar que

  • Tots els tubs/flascons han d'anar etiquetats correctament i acompanyats del document de sol·licitud corresponent, convenientment cumplimentat.
  • Es recomana fer l'enviament de les mostres a temperatura ambient, durant les 24 hores posteriors a l'obtenció. Un retràs en l'enviament o una conservació a temperatura inapropiada pot allargar el temps de processament i comprometre la mostra.
  • Si l'enviament es retrassa +24hores, aconsellem conservar les mostres a 4°C fins a l'enviament; excepte si es tracta de mostres de LA o VC que hagin de ser cultivades; en aquest cas, convé deixar-les a temperatura ambient.
  • És necessari especificar el sexe del pacient (o fetus) en la sol·licitud. En cas que no es conegui en el moment d'enviar la mostra, procedirem a determinar-lo mitjançant PCR, prova que suposa un cost addicional.
  • Cal detallar la indicació per a l'estudi i consignar altres dades de la història familiar, que ens poden ajudar a interpretar els resultats en un context més adient.
  • El seu pacient (o representant legal) ha d'haver signat el full de consentiment informat per tal de ser sotmès a aquesta prova genètica. Aquest full ha d'acompanyar la sol·licitud d'anàlisi.