Qgenomics

Genomics for human health

Seqüenciació d'exoma

L’estratègia de seqüenciació d’exoma permet la captura i seqüenciació de la porció codificant del genoma humà. Com que els canvis en les regions codificants de proteïnes són els responsables del 85% de les malalties genètiques conegudes, la seqüenciació de l’exoma constitueix una potent eina en un entorn clínic. 

Tot i que la seqüenciació de l’exoma encara pot ser considerada com un procediment de recerca relativament costós, el fet és que la seva aplicació en determinades malalties esdevé una estratègia cost-eficient

Aquest és el cas de pacients amb un diagnòstic clínic clar d'una patologia genètica heterogènia, en què en una estratègia convencional es procediria amb l’anàlisi consecutiva de cadascún dels gens candidats. En aquest sac hi podem trobar, entre moltíssimes altres, la síndrome de Bardet-Biedl, les retinopaties, la sordesa familiar, etc ... La identificació de la mutació causant pot tenir implicacions importants en el diagnòstic final així com per oferir un assesorament genètic complet i útil. 
 

Serveis d'anàlisi d'exoma

Oferim tres nivells de servei en funció de les seves necessitats:

  • qGenEx® Basic
    • consentiment informat + captura & seqüenciació + report de qualitat de la seqüència generada i llistat de variants identificades. 
  • qGenEx® Research
    • Basic Service ​+ anotació i priorització de variants. 
  • qGenEx® Complete
    • Research Service + validació de les troballes més rellevants mitjançant qualsevol altre mètode molecular (PCR, Sanger sequencing, RFLP, ...).