Qgenomics

Genomics for human health

qChip CMD® · xip d'ADN per a un envelliment saludable

qChipCMD®. Genòmica per a un envelliment saludable

L'envelliment és un procés biològic natural que resulta de l'acumulació de danys a les molècules, les cèl·lules, els teixits i els órgans al llarg de la vida d'una persona. A mida que avança aquest procés, les nostres cèl·lules i órgans comencen a respondre de manera menys eficaç a les necessitats que genera l'entorn. En aquesta situació poden aparèixer malalties que acabaran amb el bon funcionament de l'organisme i, indefectiblement, condueixen a la mort de l'individu. 
Passada l'etapa pediàtrica, la incidència de certs tipus de tumors, com les leucèmies i altres neoplàsies, augmenten clarament amb l'edat [1], com un reflex de la incapacitat dels mecanismes de control del nostre organisme per contrarrestar l'efecte dels danys que es van acumulant amb el pas del temps. 

Genòmica, envelliment i càncer

Recentment, qGenomics ha participat en la publicació de treballs de recerca [2,3,4] que demostren que és possible detectar ateracions cromosòmiques en sang que són presents en una proporció relativament baixa de cèl·lules sanguínies (fenòmen conegut com mosaïcisme) [5]. La presència d'aquestes alteracions confereix als portadors un risc 30x superior de desenvolupar un càncer hematològic (i en menor mesura, altres tipus de tumors sòlids) que individus que no en presenten. Aquestes alteracions genètiques són molt poc freqüents en individus de menys de 50 anys, però a partir d'aquesta edat augmenta ràpidament la proporció d'individus en què es poden detectar (fins un 2-3% en persones entre 74 i 79 anys). Les dades obtingudes indiquen que ~15% dels portadors, assimptomàtics en el moment de la detecció, acaben desenvolupant un càncer hematològic en un període entre 6 mesos i 10 anys. Aquest valor predictiu és equiparable al d'altres mètodes de cribratge poblacional per a la detecció precoç del càncer, que se situen entre el 2 i el 17% [6]. Per altra banda, altres fenòmens moleculars que s'han associat a l'envelliment i a predisposició al càncer, com la longitud dels telòmers, impliquen un risc molt menor que la detecció de mosaïcisme [7]. Es desconeix si hi ha alguna mena de relació entre aquests dos fenòmens.

qChip CMD®

Basat en aquestes troballes, qGenomics posa en marxa el servei qChip CMD® [Detecció de Clons en Mosaic], un servei pioner a nivell mundial per a la detecció d'aquest tipus d'alteracions genètiques i prevenció de càncer hematològic. Es proposa com un test addicional durant els exàmens preventius de salut que realitzen habitualment les persones d'edat avançada. Un resultat positiu d'aquest test comporta la indicació d'estudis clínics addicionals i un seguiment més exhaustiu, incloent proves hematològiques per a descartar un estat presimptomàtic de leucèmia. Després d'un resultat positiu, si la resta d'exploracions clíniques i analítiques són normals, es recomena valorar l'evolució de l'alteració genètica detectada amb una nova anàlisi passats 6 mesos.


Bibliografia

1. http://seer.cancer.gov/statfacts/html/leuks.html
2. Jacobs KB, et al. Detectable clonal mosaicism and its relationship to aging and cancer. Nat Genet. 2012 May 6;44(6):651-8. doi: 10.1038/ng.2270. PubMed PMID: 22561519.
3. Laurie CC, et al. Detectable clonal mosaicism from birth to old age and its relationship to cancer. Nat Genet. 2012 May 6;44(6):642-50.
4. Schick UM, et al. Confirmation of the reported association of clonal chromosomal mosaicism with an increased risk of incident hematologic cancer. PLoS One. 2013;8(3):e59823.
5. González JR, et al. A fast and accurate method to detect allelic genomic imbalances underlying mosaic rearrangements using SNP array data. BMC Bioinformatics. 2011 May 17;12:166.
6. Duffy MJ, et al. Use of faecal markers in screening for colorectal neoplasia: a European group on tumor markers position paper. Int J Cancer. 2011 Jan 1;128(1):3-11.
7. Ma H, et al. Shortened telomere length is associated with increased risk of cancer: a meta-analysis. PLoS One. 2011;6(6):e20466. doi:10.1371/journal.pone.0020466.