Qgenomics

Genomics for human health

Assistencials i de diagnòstic

"A qGenomics combinem el nostre sòlid bagatge en genòmica i medicina clínica per tal d'oferir el millor assessorament als nostres clients sobre quina és l'aproximació òptima i quines són les tecnologies (-òmiques o no!) més adequades a emprar per tal d'abordar el diagnòstic de cadascun dels casos individuals que se'ns plantegen".

Els microarrays de CGH i la seqüenciació massiva (NGS) són eines molt potents per a l'anàlisi del genoma capaces de detectar mutacions puntuals, guanyspèrdues de fragments d'ADN de petit tamany en el genoma de qualsevol organisme. En humans, algunes d'aquestes alteracions s'han descrit com la causa de múltiples malalties genètiques que s'associen a diferents tipus de discapacitat intel·lectual i malformacions congènites i, tot sovint, tenen un tamany inferior a la ressolució de les tècniques citogenètiques convencionals (per això se les anomena duplicacions i delecions submicroscòpiques) que s'han fet servir històricament.