Qgenomics

Genomics for human health

qCarrier® Test

Què és el qCarrier® Test?

El qCarrier Test és un test de laboratori desenvolupat per qGenomics, en col·laboració amb Dexeus, destinat a determinar la condició de portador de més de 4.000 mutacions que poden ser causa de més de 200 malalties genètiques recessives, amb diferent impacte en la qualitat de vida dels pacients. Aquesta anàlisi es realitza mitjançant l'estudi específic (captura i seqüenciació directa) dels gens d'interès, emprant les més modernes tècniques de seqüenciació massiva (next generation sequencing - NGS).
 
L'ús de la tecnologia de NGS permet l'anàlisi dirigida d'un nombre molt elevat de mutacions conegudes a 138 gens (17 al X), combinat amb un escombrat de qualsevol mutació existent en altres 72 gens (2 al X). A més a més, ens permet la detecció de múltiples tipus de mutacions (de nucleòtid únic, petites insercions/delecions, variants de nombre de còpia, alguns reordenaments balancejats, ... ). D'entre els més de 200 gens causants de malaltia, s'inclouen variants amb incidència especialment elevada en l'àrea mediterrània.

Autosomal recessive inherited condition

Genètica i malaltia

La informació genètica continguda en el genoma de les persones es transmet de generació en generació i determina, en bona mesura, el nostre aspecte en controlar el desenvolupament del nostre organisme, així com l'aparició d'un bon nombre de malalties. Aquesta informació es troba dins de les 23 parelles de cromosomes, empaquetada en forma de gens. De cada gen tenim 2 còpies (heretades del nostre pare i la nostra mare) i quan estan alterats (mutats) apareixen les malalties genètiques.

Les malalties autosòmiques recessives apareixen quan s'hereten dues còpies (o al·lels) mutades d'un mateix gen. Per això tant el pare com la mare han de ser portadors (carriers) de la malaltia, és a dir, que tots dos tinguin una còpia alterada del gen i que, per atzar, els dos hagin passat la còpia alterada al seu descendent. Un portador d'una mutació genètica causant d'una malaltia recessiva no manifesta els símptomes de la malaltia i, de fet, tots som portadors de diferents mutacions en gens recessius, sense que això comporti cap manifestació clínica.
 
Quan ambdós membres de la parella són portadors de mutacions recessives en el mateix gen, hi ha una probabilitat del 25% que llurs fills estiguin afectats de la malaltia, un 50% que siguin portadors no afectes, i un 25% que estiguin lliures de mutació (no portadors).
 
En el cas de les malalties recessives lligades al cromosoma X, el gen causant es troba en aquest cromosoma sexual. El 50% de la descendència d'una mare portadora rebrà la còpia mutada del gen. Els efectes d'aquesta còpia mutada seran molt diferents si es concep un nen o una nena. Mentre que els descendents homes que rebin una còpia mutada del gen seran afectes i manifestaran la malaltia, les nenes amb una sola còpia mutada no acostumen a presentar manifestacions clíniques, i seran portadores (encara que degut al fenomen anomenat inactivació del cromosoma X, no es pot descartar totalment la presència de simptomatologia).

X-linked inherited condition

Qui pot beneficiar-se del qCarrier Test

Atès que es tracta d'un test que no implica cap risc per a la salut, qualsevol persona que es plantegi tenir descendència pot conèixer la seva condició de portador de les més de 200 malalties genètiques incloses en el qCarrier Test. Aquesta informació serà útil per a la planificació familiar posterior. És d'especial interès la seva aplicació en el cas de:
  • Donants d'òvuls i esperma, aportant garanties addicionals de qualitat i seguretat per a les parelles receptores; així com oferir donants que ofereixin el menor risc de concebre descendents amb alguna malaltia genètica recessiva.
  • Parelles en procediments de reproducció assistida, que ara poden conèixer amb més detall el risc de concebre un descendent amb alguna malaltia genètica.
     
  • PARELLES amb desig reproductiu, que poden conèixer la seva condició de portadors i estar informats sobre la probabilitat de concebre un fill amb una malaltia genètica recessiva.