Qgenomics

Genomics for human health

Identificació de gens causants de Trastorns de l'Espectre Autista i Malalties Rares

Objectius

Aquest projecte té com objectiu el descobriment, mitjançant tecnologies genòmiques (xips d'ADN i seqüenciació massiva principalment), de nous gens que contribueixin a explicar l'aparició d'aquestes malalties. El coneixement de les bases genètiques i moleculars que pot aportar el descobriment d'aquests gens tindrà una conseqüència directa en el diagnòstic molecular i en el maneig clínic dels pacients amb aquestes malalties.