Qgenomics

Genomics for human health

Desenvolupament d'estratègies innovadores per al diagnòstic de Malalties Rares

Proyecto DIGITAL

Un consorcio de empresas biotecnológicas españolas (qGenomics, Minoryx, Devicare, Enzymlogic) y los organismos públicos de investigación Universidad de Barcelona (UB) y Universidad Pompeu Fabra (UPF), unen esfuerzos para llevar a cabo un abordaje integral, que cubre desde el diagnóstico, la monitorización y el tratamiento, de enfermedades metabólicas raras, cribadas en los programas de cribado neonata nacionales. El proyecto ha recibido una ayuda Retos-Colaboración.

Antecedentes

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético que, de manera individual, son catalogadas como enfermedades raras por su baja frecuencia poblacional (<1/10.000) pero que en conjunto afectan a 1 de cada 1.000-1.500 neonatos. Aparecen cuando se produce el fallo de alguna de las proteínas involucradas en las distintas rutas metabólicas esenciales para el correcto funcionamiento del organismo. Este grupo de enfermedades posee dos características que las hace especialmente interesantes a ser objeto de un diagnóstico precoz: sus consecuencias son muy graves para los pacientes, y son ‘actuables’, esto es existe un tratamiento que cuanto antes se aplique, mejores son los resultados del mismo.

Entre otros objetivos más amplios, que abarcan la monitorización no invasiva de metabolitos y el tratamiento de alguna de las enfermedades metabólicas, el proyecto pretende la mejora de métodos de diagnóstico a través de la obtención datos objetivos de eficacia de las tecnologías de secuenciación masiva (NGS), el desarrollo de herramientas bioinformáticas adecuadas para el análisis de los datos, y la generación de evidencias y metodologías que hagan factible el análisis genético rutinario de las muestras de cribado neonatal mediante NGS, en el supuesto que esta estrategia fuera coste-eficiente y supusiera un ahorro para los programas de cribado neonatal (PPCN) de las distintas comunidades autónomas.

Objetivos

Los objetivos finales del proyecto DIGITAL en el ámbito del Diagnóstico son:

● Desarrollar una solución completa para el diagnóstico genético neonatal de TODAS las enfermedades raras actualmente evaluadas a nivel bioquímico en los PPCN.

● Evaluar la viabilidad, rendimiento comparado y coste-eficiencia de una nueva estrategia de diagnóstico genético basada en el uso de NGS para detección o cribado de mutaciones causantes de ECM, a partir de muestras biológicas humanas procedentes de los PPCN.

Calendario

En un periodo de ~24 meses, se llevarán a cabo las siguientes actividades:

  • Desarrollo de metodología para preparación de ácidos nucléicos para NGS a partir de gota de sangre en tarjetas Guthrier. (Q4 ‘14 - Q1 ‘15)

  • Estudio retrospectivo en ~200 muestras, previamente diagnosticadas, para establecer los parámetros idóneos y realizar cálculos de sensibilidad, especificidad, tasas de fracaso metodológico y de tasas de VUS. (Q4 ‘14 - Q1 ‘15)

  • Estudio prospectivo en ~750 muestras, en paralelo a los procedimientos estándard de determinación de la posible presencia de una enfermedad incluida en los PPCN. (Q1 ‘15 - Q4 ‘15)


Este proyecto, con número de expediente RTC-2014-2412-1, ha sido posible gracias a la financiación otorgada por el Ministerio de Economía y Competitividad de las ayudas correspondientes a la convocatoria Retos-Colaboración del Programa Estatal de Investigación, Desarrollo e Innovación Orientada los Retos de la Sociedad, en el marco del Plan Estatal de Investigación Científica y Técnica y de Innovación 2013-2016.