Qgenomics

Genomics for human health

Investigadors identifiquen una nova síndrome que causa discapacitat intel·lectual i susceptibilitat a obesitat

14/04/2016
Un grup de científics de la Universitat de Manchester, en col·laboració qGenomics i amb altres grups de recerca, han descobert una nova síndrome genètica poc comuna associada a alteracions del neurodesenvolupament, susceptibilitat a l'obesitat i fam excessiva en sis famílies de tot el món. 
 
L’investigador Siddharth Banka, professor titular al Centre de Medicina Genòmica de Manchester, que va dirigir l'estudi, explicà que: "El nostre equip ha identificat que aquest nou síndrome és degut a una petita deleció en el cromosoma 6 que altera la dosi d’un gen essencial pel correcte desenvolupament i funció de l'hipotàlem, una regió del cervell que té diverses funcions importants en el cos".
 
En col·laboració amb l’investigador Eric Glasgow, del Centre Mèdic de la Universitat de Georgetown a Washington DC, els dos equips han fet servir models de peix zebra per estudiar les conseqüències de l’eliminació d’aquest gen del cromosoma 6, demostrant que té un efecte sobre cèl·lules específiques en l'hipotàlem que produeixen una hormona anomenada oxitocina.
 
Això podria ajudar a explicar per què els afectats sovint són severament obesos, tenen dificultats per controlar la gana i són propensos als canvis d'humor i a la introversió, expliquen els investigadors. L'estudi, publicat recentment a la revista American Journal of Human Genetics representa un pas important en la comprensió d’aquesta via molecular relacionada amb la funció del hipotàlem, molt conservada en les espècies, el que emfatitza la seva importància biològica, segons els investigadors.
 
"Aquesta troballa demostra el poder de l'estudi genètic de les malalties rares, que en aquest cas ha contribuït a identificar una regió crítica que s’associaria amb un fenotip distintiu, permetent addicionalment, conèixer una mica més en detall el funcionalment del control neuro-endocrí de la ingesta d'aliments", expliquen Olaya Villa i Cristina Hernando, investigadores a qGenomics i participants en l'estudi.
 
 
Referència: 

Paul R. Kasher et al. Small 6q16.1 Deletions Encompassing POU3F2 Cause Susceptibility to Obesity and Variable Developmental Delay with Intellectual Disability, The American Journal of Human Genetics (2016). DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.12.014