Llengües

Qgenomics

Genomics for human health

Desenvolupat un xip d’ADN per detectar i guiar millor el tractament de la leucèmia limfàtica crònica

16/10/2015
qChipHemo de qGenomics
La leucèmia limfàtica crònica (LLC) és la forma més freqüent de leucèmia en els països occidentals. Una malaltia comuna que afecta a una de cada 20.000 persones de 50 anys, i que arriba a una de cada 3.300 persones de més de 80 anys. Diverses alteracions cromosòmiques recurrents s'associen amb el pronòstic i poden guiar una teràpia adaptada al risc.
 
Arran de la participació de diferents centres catalans i espanyols al Consorci Internacional del Genoma de Càncer (ICGC), desxifrant el genoma de la LLC, un grup d'investigadors de l’IDIBAPS i l'Hospital Clínic (Barcelona), en col·laboració amb qGenomics, han desenvolupat un xip d’ADN o array que permet analitzar el genoma objectiu i proporciona una eina robusta per determinar anomalies genètiques en la LLC i per superar les limitacions de la hibridació in situ fluorescent (FISH), l’actual gold-standard.
 
Es va hibridar l’ADN de 180 pacients amb LLC amb l’array qChip®Hemo, que conté una alta densitat de sondes cobrint les regions comunament alterades en LLC. "En general, el 86% dels casos van presentar alteracions de nombre de còpies a la matriu. Hi va haver una alta concordança dels resultats de la matriu amb el FISH, i totes les discrepàncies van correspondre a alteracions subclonals detectades només per FISH", explica Lluís Armengol, director científic de qGenomics. Cap de les alteracions detectades amb l’array que no s’estudiava específicament amb sondes de FISH va poder ser detectada per aquesta tècnica.
 
Els investigadors han validat una matriu específica que podria ser emprada per al diagnòstic de LLC que detecta amb precisió, en un sol experiment, totes les alteracions rellevants de nombre de còpies, la complexitat genòmica, esdeveniments de cromotripsi i alteracions de nombre de còpies no cobertes pel panell de FISH. "Aquesta prova pot ser utilitzada com una eina pràctica per estratificar els pacients amb LLC per al diagnòstic de rutina o assajos clínics. Hem demostrat que les dades de matriu qChip®Hemo són concordants amb FISH. I, per altra banda, que aquest array pot detectar altres alteracions (no cobertes per FISH) amb significat pronòstic i també patrons de reordenaments complexos", ha conclòs Armengol.